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homozygotic mutación cromosoma focus rudimentaria
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Estudio genético de la mutación rB en Drosophila melanogaster
|Resumen = 951 veces | PDF = 1330 veces|... Se hizo análisis de una mutación (rB) fenotípicamente rudimentaria en Drosophila melanogaster ..." -
Una mutación en el gen PARK2 causa enfermedad de Parkinson juvenil en una extensa familia colombiana
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... posibilidades sería necesario evaluar marcadores flanqueantes de la mutación, en los cromosomas europeos flanqueantes de la mutación, en los cromosomas europeos y colombianos portadores de la mutación. Tales ..." -
Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... Uno de cada 400 a 500 recién nacidos vivos presenta anormalidades de los cromosomas sexuales para los cromosomas X y Y y escapan a la inactivación del X. Así, para la talla baja y la falla ovárica el locus ..." -
Canalopatías epilépticas
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... canales de potasio en los cromosomas 20q13.3 y 8q24. La mayoría de los pacientes presentan mutaciones ..." -
Resistencia a la proteína C activada: una nueva causa de trombofilia
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... es causada por una sola mutación en el gen del factor V. En este artículo se describen la base molecular de los casos es causada por una sola mutación en el gen del factor V. En este artículo se des- criben la base ..." -
Mutaciones de los canales neuronales de sodio y cloro asociadas a epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... dominante con penetrancia incompleta, en la que intervienen mutaciones de los genes que codifican del canal pero pueden acelerar su activación e inactivación (3). Las mutaciones de los locus ..." -
Síndrome de Cohen diagnosticado con hibridación genómica comparativa por microarreglos
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces| | XHTML = 0 veces|... on VPS13B gene, locus 8q22-q23. Characteristic phenotype consists of intellectual disability . Se origina por daños en el gen VPS13B, locus 8q22-q23. El fenotipo característico consiste en discapacidad . Se origina por danos no gene VPS13B, locus 8q22-q23. O fenótipo característico consiste em deficiência autosómica recesiva. Se origina por daños en el gen VPS13B, locus 8q22-q23. El fenotipo característico del CGHm. En el carril del cromosoma 8 se muestra en los dos puntos de mayor tamaño la deleción en el locus ..." -
Identificación del origen de los patrones trialélicos del locus TPOX en dos familias colombianas y su importancia en la identificación forense
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... del locus TPOX en dos familias colombianas y su importancia en la identificación forense Richard Salazar ..." -
Estudio de las aneuplodías del cromosoma 17 y deleción del gen tp53 en neoplasias hematológicas por la técnica del fish-bicolor
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... , para detectar aneuplodías del cromosoma17 y la deleción del gen TP53. En 11 de las 15 muestras se realizaron el patrón de hibridación fue de dos señales verdes (cromosoma 17) y dos de color naranja (locus 17p13.1 ..." -
Alteraciones del gen c-Myc en la oncogénesis
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... are amplifications, translocations, point mutations, and chromosomal rearrangements that involve its locus and lead , translocaciones, mutaciones y reordenamientos cromosómicos que involucran el locus de este gen y conducen son las amplificaciones, translocaciones, mutaciones y reordenamientos cromosómicos que involucran el locus de este gen ..." -
Síndromes de Bartter y Gitelman: revisión de los aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... es causado por una mutación en el gen que codifica para el cotransportador cloro–sodio–potasio; el tipo 2 a una mutación en el gen NKCC2 (SLC12A1)14 el cual reside en el cromosoma 15q15- 21;9,12 esta variante genética ..." -
Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas del gen FBN1
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... cosegregación familiar, si es posible en ausencia de la mutación en al menos 400 cromosomas control étnicamente ..." -
Información Farmacológica: Resistencia bacteriana
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... gen ético. Los cambios por mutación son menos frecuen- tes, por cuanto afectan locus específicos ..." -
Displasia diastrófica: Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... locus in the 5q31-q34 region. In 1996 the Treacher Collins Syndrome Collaborative Group showed . En 1991 Hastbacka et al. identificaron el locus de la DTD en la región 5q31-q34. En 1996 el Treacher el locus de la DTD en la región 5q31-q34. En 1996 el Treacher Collins Syndrome Collaborative Group ubicó ..." -
Revisión de tema Citogenética de tumores sólidos
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... , Theodor Boveri en 1914 (4) propuso la teoría de la mutación somática, y el origen clonal ..." -
Análisis de asociación de polimorfismos en DNA mitocondrial y diabetes Mellitus tipo 2
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... con heterogenidad genética de locus, cuya susceptibilidad se ha evaluado para más de 250 genes potencialmente con he- rencia compleja, poligénica con heterogenidad genética de locus, cuya susceptibilidad se ha evaluado ..." -
Factores genéticos y epigenéticos del cáncer gástrico
|Resumen = 708 veces | PDF = 375 veces| | HTML = 158 veces|... de heterocigocidad (LOH), inestabilidad microsatelital (MSI), translocaciones, aneuploidía, y mutaciones en GST de heterocigocidad (LOH), inestabilidad microsatelital (MSI), translocaciones, aneuploidía, y mutaciones en GST ), inestabilidad microsatelital (MSI), translocaciones, aneuploidía, y mutaciones en GST; y amplificaciones ..." -
Sistema NADPH oxidasa: nuevos retos y perspectivas
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... el gen CYBB cuya extensión es de 30kb, se encuentra en el brazo corto del cromosoma X, región Xp21.1 ..." -
Medidas corporales y craneofaciales para definir criterios de variación fenotípica en el síndrome de Down, Medellín 1998
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... del cromosoma 21 y que no tenían anomalías cardíacas congénitas, y 24 niños sanos de la misma edad pacientes con SD, de sexo masculino y 5 años de edad, que presentaban trisomía libre del cromosoma 21 ..." -
Efecto de los metales pesados sobre la diversidad: el caso del mercurio en quelonios.
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... mutaciones génicas o variaciones cromosómicas. En ese orden de ideas, estudiar las mutaciones producto ..." -
Complejo de Carney: reporte de un caso y revisión de la literatura
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... , ardiacos, gonadales y en otros órganos, que está asociada con mutaciones del gen PRKAR1A. Presentamos ). Recientemente se han descrito mutaciones en los genes PRKACA en el cromosoma 19p13.12 y PRKACB en el cromosoma ..." -
Análisis de ligamiento genético de la diabetes mellitus tipo 1, a marcadores de los cromosomas 2 y 11 en familias antioqueñas
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... , namely: for DM1A the first locus (IDDM1) was found in the HLA-DR/QD region, located in 6p21 que se denominan IDDM, así para DM1A se encontró el primer locus (IDDM1) en la región HLA-DR/DQ, situada en 6p21 diabético no obeso (NOD), tras haber identificado un locus para dia- betes en su cromosoma 1 (12 ..." -
Edición por APOBEC, un nuevo mecanismo de resistencia a la infección por el VIH-1
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... en el locus 13 del cromosoma 12 (13). Aún no se conoce su función ni las células que la expresan ..." -
Antígenos leucocitarios humanos y su asociación con resistencia/susceptibilidad a la infección por el VIH-1
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... en un segmento del brazo corto del cromosoma 6, donde se encuentran las tres regiones del complejo: II, III y I ..." -
Reporte de una nueva mutación en Colombia: un paciente con síndrome de Kabuki
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces| | HTML = 0 veces|... de mutaciones en el gen KMT2D (localizado en el cromosoma 12q.13.12), se asocia con un patrón de mutaciones en el gen KMT2D (localizado en el cromosoma 12q.13.12), se asocia con un patrón de herencia ..."
