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Efecto mutágeno del LSD-25 en Drosophila melanogaster
|Resumen = 518 veces | PDF = 569 veces|... Se estudió el efecto mutágeno del LSD-25 utilizando la prueba de mutaciones letales recesivas ..." -
Efecto mutágeno del mestranol y norgestrel en Drosophila melanogaster
|Resumen = 156 veces | PDF = 154 veces|... . Los resultados mostraron que la frecuencia de mutaciones letales recesivas ligadas al sexo es significativamente ..." -
Mutación en el gen MTM1 en un paciente con miopatía centronuclear con herencia ligada al cromosoma X: diagnóstico clínico y molecular
|Resumen = 0 veces... , la severidad de los síntomas y el tipo de herencia. La forma severa tiene herencia recesiva ligada ..." -
Agammaglobulinemia ligada A X Y onicodistrofia: dos nuevas mutaciones en el gen BTK y exclusión de mutaciones en el gen SOX9
|Resumen = 0 veces... La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X ó Agammaglobulinemia de Bruton ..." -
El uso del árbol genealógico para la identificación de pacientes en la enfermedad de Fabry
|Resumen = 0 veces... recesivo ligado al cromosoma x, causado por la deficiencia de la actividad enzimática de la alfa ..." -
Mapa de tres genes ligado al cromosoma en Drosophila
|Resumen = 1455 veces | PDF = 1520 veces|... en un mismo cromosoma se transmitan ligados de una generación a otra como un único grupo y a este se le llamó ..." -
Aislamiento y anáisis de mutaciones distorsionadoras de la segregación (SD) en poblaciones naturales de Drosophila melanogaster
|Resumen = 804 veces | PDF = 621 veces|... de ellas con letales recesivos, hecho que también es similar a la mayoría de mutaciones SD reportadas en la literatura. as mutações SD estudadas estão associadas a inversões cromossômicas e quatro delas a recessivas letais, fato ..." -
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en una paciente con síndrome Turner
|Resumen = 0 veces... clínicos y tipos de herencia (Autosomica dominante, autosomica recesiva, recesiva ligada al cromosoma X ..." -
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: un reto diagnóstico y terapéutico
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces| | HTML = 0 veces|... La hipofosfatemia ligada al X es un desorden genético ocasionado por mutaciones del gen PHEX ..." -
Caracterización molecular de la cadena gama común y Jak3 en un individuo afectado con inmunodeficiencia severa combinada
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... heredar de forma autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. La IDSC se caracteriza por un defecto ..." -
Hemofilia: abordaje diagnóstico y terapéutico
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... Antecedentes: La hemofilia es una enfermedad de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X Antecedentes: a hemofilia é uma doença de origem genética, recessiva e ligada ao cromossoma X ..." -
Potencialidad mutagénica del hidrosulfito de sodio en Drosophila melanogaster
|Resumen = 293 veces | PDF = 183 veces|... una LD50 de 5000 ppm mientras que las pruebas de inducción de mutaciones letales recesivas, mostró ..." -
Estudio genético de una muestra poblacional del departamento de Bolivar con 10 marcadores ligados al cromosoma X
|Resumen = 0 veces... 6-fosfato Deshidrogenasa. Los marcadores moleculares ligados al Cromosoma X que se utilizan ..." -
Estudio genético de una muestra poblacional del departamento de Bolivar con 10 marcadores ligados al cromosoma X
|Resumen = 0 veces... 6-fosfato Deshidrogenasa. Los marcadores moleculares ligados al Cromosoma X que se utilizan ..." -
Estudio genético de la población afrodescendiente del departamento del Chocó con marcadores ligados al cromosoma X
|Resumen = 0 veces... ligados al Cromosoma X. Se analizaron las muestras de un total de 147 hombres y 138 mujeres ..." -
Estudio genético de la población afrodescendiente del departamento del Chocó con marcadores ligados al cromosoma X
|Resumen = 0 veces... ligados al Cromosoma X. Se analizaron las muestras de un total de 147 hombres y 138 mujeres ..." -
Síndrome oculofaciocardiodental: hallazgos clínicos en una paciente colombiana
|Resumen = 0 veces... . Su incidencia es menor de 1:1000000, su herencia es dominante ligada al cromosoma X y es letal en varones ..." -
Reporte de una nueva mutación en el gen CYBB, detectada en un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X
|Resumen = 0 veces... , p67 phox o p40 phox.El patrón de herencia más frecuente de EGC es la ligada al cromosoma X (EGC-X ..." -
Inactivación del cromosoma-X y BRCA1. Exploración con RNAi
|Resumen = 0 veces... loci significativamente ligados a NS-CL/P bajo un modelo recesivo, tendrían largos trechos ..." -
Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático
|Resumen = 0 veces... ligada al cromosoma X, se presenta por deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (I2S ..." -
Secuencia de disrupción del amnionsindrome de nager en una familia.
|Resumen = 0 veces... autosómica recesiva. También se ha asociado con una deleción parcial en el brazo largo del cromosoma 1 ..." -
Determinación de la frcuencia de haplotipos ligados a la hemoglobina s en individuos afectados con anemia y rasgo falciforme en Cartagena, Bolívar
|Resumen = 0 veces... Introducción: la Anemia Falciforme, es una enfermedad recesiva que afecta en su mayoría ..." -
Uveítis facolítica asociada a ruptura espontánea de la cápsula anterior en un paciente con síndrome de Alport
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces| | HTML = 0 veces|... de Alport. El heredograma sugirió una herencia dominante ligada al cromosoma X. Se inició el tratamiento ..." -
Síndrome de Cockayne: informe de dos casos clínicos y revisión de la literatura
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... Introducción: el síndrome de Cockayne es un trastorno genético autosómico recesivo, caracterizado ..."