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388 elementos encontrados.

  • Efecto mutágeno del LSD-25 en Drosophila melanogaster

    M. L. Bravo
    78-82
    2017-12-14
    |Resumen
    = 518 veces | PDF
    = 569 veces|
    ... Se estudió el efecto mutágeno del LSD-25 utilizando la prueba de mutaciones letales recesivas ..."
    similar documents
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.acbi.330360

  • Efecto mutágeno del mestranol y norgestrel en Drosophila melanogaster

    María Luisa Judith Bravo Aguiar, Jesús M. Cogollo Tordecilla
    43-47
    2017-12-06
    |Resumen
    = 156 veces | PDF
    = 154 veces|
    ... . Los resultados mostraron que la frecuencia de mutaciones letales recesivas ligadas al sexo es significativamente ..."
    similar documents
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.acbi.330301

  • Mutación en el gen MTM1 en un paciente con miopatía centronuclear con herencia ligada al cromosoma X: diagnóstico clínico y molecular

    Carolina Rivera Nieto, Heidi Eliana Mateus Arbeláez, Taryn Castro, Chae Bong Whang, Carlos M. Restrepo
    S-51
    2010-11-15
    |Resumen
    = 0 veces
    ... , la severidad de los síntomas y el tipo de herencia. La forma severa tiene herencia recesiva  ligada ..."
    similar documents
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8179

  • Agammaglobulinemia ligada A X Y onicodistrofia: dos nuevas mutaciones en el gen BTK y exclusión de mutaciones en el gen SOX9

    Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro, Carlos Olmos, Carlos M. Restrepo, Paul Laissue
    S-49
    2010-11-15
    |Resumen
    = 0 veces
    ... La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X ó Agammaglobulinemia de Bruton ..."
    similar documents
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8175

  • El uso del árbol genealógico para la identificación de pacientes en la enfermedad de Fabry

    Andrea López Cáceres, Juan Carlos Prieto
    S-84
    2010-11-28
    |Resumen
    = 0 veces
    ... recesivo ligado al cromosoma x, causado por la deficiencia de la actividad enzimática de la alfa ..."
    similar documents
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8242

  • Mapa de tres genes ligado al cromosoma en Drosophila

    Margarita Zuleta B.
    19-23
    2017-12-06
    |Resumen
    = 1455 veces | PDF
    = 1520 veces|
    ... en un mismo cromosoma se transmitan ligados de una generación a otra como un único grupo y a este se le llamó ..."
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    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.acbi.330319

  • Aislamiento y anáisis de mutaciones distorsionadoras de la segregación (SD) en poblaciones naturales de Drosophila melanogaster

    Heriberto Hernández A., Néstor López A.
    1-9
    2017-11-29
    |Resumen
    = 804 veces | PDF
    = 621 veces|
    ... de ellas con letales recesivos, hecho que también es similar a la mayoría de mutaciones SD reportadas en la literatura. as mutações SD estudadas estão associadas a inversões cromossômicas e quatro delas a recessivas letais, fato ..."
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    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.acbi.330154

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en una paciente con síndrome Turner

    Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro
    S-42
    2010-11-15
    |Resumen
    = 0 veces
    ... clínicos y tipos de herencia (Autosomica dominante, autosomica recesiva, recesiva ligada al cromosoma X ..."
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    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8176

  • Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: un reto diagnóstico y terapéutico

    Gustavo Adolfo Guerrero-Tinoco, Roberto García-Bermejo, Evelin Julieth Cardona-Orozco
    280-285
    2020-11-20
    |Resumen
    = 0 veces | PDF
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    = 0 veces|
    ... La hipofosfatemia ligada al X es un desorden genético ocasionado por mutaciones del gen PHEX ..."
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    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.92

  • Caracterización molecular de la cadena gama común y Jak3 en un individuo afectado con inmunodeficiencia severa combinada

    Bladimiro Rincón, Carlos Julio Montoya, María Teresa Rugeles López, Cristina Rugeles, Carlos Estrada, Pablo Javier Patiño Grajales
    pág. 274
    2001-04-21
    |Resumen
    = 0 veces | PDF
    = 0 veces|
    ... heredar de forma autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. La IDSC se caracteriza por un defecto ..."
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    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.3869

  • Hemofilia: abordaje diagnóstico y terapéutico

    Lina María Martínez Sánchez, Luis Felipe Álvarez Hernández, Camilo Ruiz Mejía, Laura Isabel Jaramillo Jaramillo, Luz Natalia Builes Restrepo, Juan Diego Villegas Álzate
    85-93
    2018-09-06
    |Resumen
    = 0 veces | PDF
    = 0 veces|
    ... Antecedentes: La hemofilia es una enfermedad de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X Antecedentes: a hemofilia é uma doença de origem genética, recessiva e ligada ao cromossoma X ..."
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    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.rfnsp.v36n2a11

  • Potencialidad mutagénica del hidrosulfito de sodio en Drosophila melanogaster

    Néstor López A.
    48-52
    2017-12-04
    |Resumen
    = 293 veces | PDF
    = 183 veces|
    ... una LD50 de 5000 ppm  mientras que las pruebas de inducción de mutaciones letales recesivas, mostró ..."
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    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.acbi.330240

  • Estudio genético de una muestra poblacional del departamento de Bolivar con 10 marcadores ligados al cromosoma X

    Beatriz de Martínez, Juan José Builes, Leonor de Gusmão, Andrea Jhoanna Manrique Rincón, Diana Patricia Aguirre, Yesith Puerto Parra, Luis Caraballo, M. Luisa Judith Bravo
    S-119
    2010-12-05
    |Resumen
    = 0 veces
    ... 6-fosfato Deshidrogenasa. Los marcadores moleculares ligados al Cromosoma X que se utilizan ..."
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    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8305

  • Estudio genético de una muestra poblacional del departamento de Bolivar con 10 marcadores ligados al cromosoma X

    Beatriz Martínez, Juan José Builes, Leonor de Gusmão, Andrea Jhoanna Manrique Rincón, Diana Patricia Aguirre, Yesith Puerto Parra, Luis Caraballo, M. Luis Judith Bravo
    S-89
    2010-11-28
    |Resumen
    = 0 veces
    ... 6-fosfato Deshidrogenasa. Los marcadores moleculares ligados al Cromosoma X que se utilizan ..."
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    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8247

  • Estudio genético de la población afrodescendiente del departamento del Chocó con marcadores ligados al cromosoma X

    Juan José Builes, Marcela Lépez Velásquez, Leonor de Gusmão, Andrea Jhoanna Manrique Rincón, Diana Patricia Aguirre, Yesith Puerto Parra, M. Luisa Judith Bravo
    S-118
    2010-12-05
    |Resumen
    = 0 veces
    ... ligados al Cromosoma X. Se analizaron las muestras de un total de 147 hombres y 138 mujeres ..."
    similar documents
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8304

  • Estudio genético de la población afrodescendiente del departamento del Chocó con marcadores ligados al cromosoma X

    Juan José Builes, Marcela López Velásquez, Diana Patricia Aguirre, Leonor de Gusmão, Andrea Jhoanna Manrique Rincón, Yesith Puerto Parra, M. Luisa Judith Bravo
    S-63
    2010-11-16
    |Resumen
    = 0 veces
    ... ligados al Cromosoma X. Se analizaron las muestras de un total de 147 hombres y 138 mujeres ..."
    similar documents
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8200

  • Síndrome oculofaciocardiodental: hallazgos clínicos en una paciente colombiana

    Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro, Heidi Eliana Mateus Arbelaez
    S-52
    2010-11-16
    |Resumen
    = 0 veces
    ... . Su incidencia es menor de 1:1000000, su herencia es dominante ligada al cromosoma X y es letal en varones ..."
    similar documents
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8181

  • Reporte de una nueva mutación en el gen CYBB, detectada en un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X

    Lina Marcela Zapata Murillo, Paula Diez, Juan Álvaro López
    S-35
    2013-07-05
    |Resumen
    = 0 veces
    ... , p67 phox o p40 phox.El patrón de herencia más frecuente de EGC es la ligada al cromosoma X (EGC-X ..."
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    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.15741

  • Inactivación del cromosoma-X y BRCA1. Exploración con RNAi

    Lina Marcela Barrera Arenas, David Aristizabal Corrales, Mauricio Camargo Guerrero
    S-127
    2010-12-05
    |Resumen
    = 0 veces
    ... loci significativamente ligados a NS-CL/P bajo un modelo recesivo, tendrían largos trechos ..."
    similar documents
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8319

  • Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático

    Gustavo Contreras, Gilmar Alarcon, Mónica Gómez, Norma Serrano
    S-69
    2010-11-24
    |Resumen
    = 0 veces
    ... ligada al cromosoma X, se presenta por deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa (I2S ..."
    similar documents
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8213

  • Una historia ligada al oro

    César Augusto Lenis Ballesteros
    2020-05-04
    |Resumen
    = 0 veces | PDF
    = 0 veces|
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  • Secuencia de disrupción del amnionsindrome de nager en una familia.

    Carlos Silvera Redondo, Moisés Molina, Pilar Garavito, Cecilia Fernández Ponce, Jorge Ordoñez, José L. Rico
    S-108
    2010-11-28
    |Resumen
    = 0 veces
    ... autosómica recesiva. También se ha asociado con una deleción parcial en el brazo largo del cromosoma 1 ..."
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    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8285

  • Determinación de la frcuencia de haplotipos ligados a la hemoglobina s en individuos afectados con anemia y rasgo falciforme en Cartagena, Bolívar

    Guillermo Barreto, Cristian Fong, Ma. Alejandra Lizarralde
    S-137
    2010-12-05
    |Resumen
    = 0 veces
    ... Introducción: la Anemia Falciforme, es una enfermedad recesiva que afecta en su mayoría ..."
    similar documents
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8336

  • Uveítis facolítica asociada a ruptura espontánea de la cápsula anterior en un paciente con síndrome de Alport

    Vanessa López-Torres, Julian Andrés Ramírez-Cheyne, Edgar Lozano-Cruz, Omar Fernando Salamanca-Libreros
    133-140
    2019-04-01
    |Resumen
    = 0 veces | PDF
    = 0 veces| | HTML
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    ... de Alport. El heredograma sugirió una herencia dominante ligada al cromosoma X. Se inició el tratamiento ..."
    similar documents
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.02

  • Síndrome de Cockayne: informe de dos casos clínicos y revisión de la literatura

    Cervia Margarita Palencia, Carlos Tafur, victor Jaimes, Elizabeth Cañizalez, Ligia Zambrano Zambrano, Simón Gómez López
    Pág. 415-421
    2012-02-07
    |Resumen
    = 0 veces | PDF
    = 0 veces|
    ... Introducción: el síndrome de Cockayne es un trastorno genético autosómico recesivo, caracterizado ..."
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    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.10641
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