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3445 elementos encontrados.

  • Genes involucrados en la Amelogénesis Imperfecta I

    Víctor Hugo Simancas-Escorcia, Alfredo Enrique Natera-Guarapo, María Gabriela Acosta-de Camargo
    105-120
    2018-12-20
    |Resumen
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    ... Amelogenesis imperfecta (AI) refers to a group of genetic alterations of the normal structure La Amelogénesis Imperfecta (AI) constituye un grupo de alteraciones de la estructura normal imperfecta, dental enamel, dental enamel proteins, dental esthetics, genes. ABSTRACT Amelogenesis ..."
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  • Genes involucrados en la amelogénesis imperfecta. Parte II

    Víctor Hugo Simancas-Escorcia, Alfredo Enrique Natera-Guarapo, María Gabriela Acosta-de Camargo
    236-247
    2019-10-11
    |Resumen
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    ... Amelogenesis imperfecta (AI) is a condition of genetic origin that alters the structure of tooth La amelogénesis imperfecta (AI) es una condición de origen genético que altera la estructura enamel.32,33 229 Genes involved in amelogenesis imperfecta. Part II Revista Facultad de Odontología ..."
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  • Pathogenesis of dental fluorosis: biochemical and cellular mechanisms

    Gina Alejandra Castiblanco-Rubio, Stefania Martignon-Biermann, Jaime Eduardo Castellanos-Parra, Wilson Alfonso Mejía-Naranjo
    408-421
    2017-06-30
    |Resumen
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    ... that produce this defect in enamel development, with high prevalence in Colombia. This topic review presents biology. Key words: dental fluorosis, amelogenesis, amelogenin, dental enamel proteins 1 This project ..."
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  • Obesidad

    Jorge Enrique Aristizábal Duque
    Pag. 281
    2013-12-04
    |Resumen
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    ... . Los preadipocitos comparten características con las células de in- munidad y expresan genes característicos ..."
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  • Rol de la vía de señalización Notch durante el desarrollo de estructuras craneofaciales

    Belfran Alcides Carbonell-Medina
    164-179
    2014-07-14
    |Resumen
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    ... have mutations in the gene that codes for receptor Jagged1 (Jag1), along with midface hypoplasia genes componentes de esta vía han sido implicados en el desarrollo de estructuras craneofaciales. El 80 enamel matrix deposition. Figura 2. Patrones de expresión de receptores, ligandos y genes blancos ..."
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  • El papel de la enamelisina (mmp-20) en el desarrollo dentario: revisión sistemática

    Estefanía Cuellar-Rivas, María Carolina Pustovrh-Ramos
    154-176
    2015-11-17
    |Resumen
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    ... of the organic matrix of enamel through several stages: pre-secretory, secretory, transition, and maturation : enamel, tooth development, enamelysin, MMP- 20, amelogenesis imperfecta, in order to classify the ..."
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  • Epiloia: estudio multidisciplinario de un caso

    Roba Izzeddin, Maria Salas-Mireles, Armida Acuña-Rodríguez
    21-27
    2009-12-13
    |Resumen
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    ... that include enamel pitting, inflammatory gingival enlargement hyperplasia and multiple mucosal fibromas angiofibromas and defects of tooth structure that include enamel pitting, inflammatory gingival enlargement ..."
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  • Una mutación en el gen PARK2 causa enfermedad de Parkinson juvenil en una extensa familia colombiana

    Nicolas Pineda Trujillo, Andrés Dulcey Cepeda, William Arias Pérez, Sonia Moreno Masmela, Amanda Saldarriaga Henao, Diego Sepúlveda Falla, Gabriel Bedoya Berrío, Francisco Lopera Restrepo, Andrés Ruiz-Linares
    Pág. 122-131
    2009-05-28
    |Resumen
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    ... in the substantia nigra and other brain areas. Several genes and mutations have been mplicated in its pathogenesis dopaminérgicas en la sustancia nigra y en otras áreas del cerebro. Varios genes y mutaciones han sido implicados Enfermedad de Párkinson juvenil, Gen Park2, Genética del párkinson, Mutación c.255delA SUMMARY Mutation c ..."
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  • Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas del gen FBN1

    Juan Sebastian Muñoz, Wilmar Saldarriaga Gil, Carolina Isaza de Lourido
    206-215
    2014-03-27
    |Resumen
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    ... nosology. Objectives: Contribute with an SM case with a mutation in the fibrilin 1 gene not described recently described driver mutations are not yet fully elucidated. We present a SM case with a mutation not fibrilin 1 gene, applying the revised Ghent nosology and analyzing the role of this new mutation and of ..."
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  • Efectos en el esmalte por la exposición a LED/Láser durante aclaramiento dental

    Andrea Katerine Durán, Ángela Cristina Lucumí, Lina María Zapata, Henry Correa, Herney Garzón
    256-267
    2012-06-20
    |Resumen
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    ... not show enamel alterations, 10% (2 teeth) presented mild alterations, and only 5% (1 tooth) suffered (pulpitis, iatrogenesis, enamel hypoplasia, imperfect dentinogenesis, erytrhroblstosis fetalis, fluorosis ..."
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  • Prevalencia de defectos del esmalte dental en niños y adolescentes colombianos

    Ana Cristina Mafla, Doris Lucía Córdoba-Urbano, Maritza Natalia Rojas-Caicedo, Manuel Alejandro Vallejos-de la Rosa, María Fernanda Erazo-Sánchez, Juliana Rodríguez-Caicedo
    106-125
    2014-07-14
    |Resumen
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    ... Introduction: the objective of this study was to estimate the prevalence of dental enamel defects DENTAL ENAMEL DEFECTS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS FROM PASTO, COLOMBIA1 ANA CRISTINA MAFLA2, DORIS ..."
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  • Comportamiento de la mutación mtDNA A3243G en dos familias antioqueñas de pacientes diagnosticados con el síndrome MELAS

    María Victoria Parra Marín, José William Cornejo Ochoa, Constanza Elena Duque Vélez, Andrés Ruiz Linares, Gabriel Bedoya Berrío
    Pág. 21-33
    2010-02-15
    |Resumen
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    ... and methods: Mutations in the tRNALeu gene were sought in 34 patients by sequencing and PCR-RFLP. Four SPA en el gen que codifica para el tRNA de leucina por secuencia y por PCR-RFLP en 34 pacientes, y se tamizó . Results: The mutation 3243A>G in the Leucine tRNA gene was found in two patients. This mutation was ..."
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  • Síndromes de Bartter y Gitelman: revisión de los aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos

    Lina María Serna Higuita, Lina María Betancur Londoño, Carlos Mauricio Medina Vasquez, Nicolás Pineda Trujillo, Juan José Vanegas Ruiz
    Pág. 67-76
    2012-12-10
    |Resumen
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    ... and the phenotype: type 1 is caused by a mutation in the gene coding for the chloride, sodium, and potassium co es causado por una mutación en el gen que codifica para el cotransportador cloro–sodio–potasio; el tipo 2 the phenotype: type 1 is caused by a mutation in the gene coding for the chloride, sodium, and ..."
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  • TP53 and Beta-catenin mutations in liver tumours

    Pierre Hainaut
    S-40
    2007-02-08
    |Resumen
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    ... CTNNB1 (Beta-Catenin) gene itself is also frequently reported. Mutant Beta-catenin escapes to ..."
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  • Resistencia a la proteína C activada: una nueva causa de trombofilia

    José Domingo Torres Hernández
    pág. 114-119
    1997-03-15
    |Resumen
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    ... mutation in the factor V gene. The molecular basis of the mutation, the clinical manifestations, diagnostic de contraceptivos orales. Hay además factores gen éticos de riesgo: Deficiencias de las proteínas C y S is caused by a single point mutation in the factor V gene. The molecular basis of the mutation, the ..."
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  • Comparación de la resistencia a la descementación y el tipo de falla de tres cementantes de bandas en ortodoncia

    Liliana Andrea Piedra-Sarmiento, María Claudia Ariza-Salas, Humberto José Guzmán-Báez, Fernando Zárate-Cadena
    95-111
    2016-12-16
    |Resumen
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    ... failure type in the three cements occurred at the cemento-enamel interphase, with 61.1%, showing enamel, such as amelogenesis imperfecta, hypoplasia, or hypomineralization. The control group was ..."
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  • The IARC TP53 mutation database: a resource for studying the significance of TP53 mutations in human cancers

    Aundrey Petitjean, Pierre Hainaut, Magali Olivier
    S-41-S-42
    2007-02-08
    |Resumen
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    ... The tumor suppressor gene TP53 is frequently inactivated by gene mutations in many types of human ..."
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  • Displasia diastrófica: Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente

    José Luis Ramírez Castro, Alicia María Cock Rada, Beatriz Eugenia Mora Henao, Gloria C. Ramírez Gaviria, Gonzálo Vásquez Palacio, Ana Elvira Prada Quiroz
    pág. 40-48
    2005-01-30
    |Resumen
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    ... ) identified two mutations in the DTDST gene: one previously reported in the literature and a novel mutation. Collins Syndrome Collaborative Group ubicó el gen DTDST en la región 5q32-q33.1. Este gen codifica transporter (DTDST) gene (SLC26A2): 22 novel mutations, mutation review, associated skeletal phenotypes, and ..."
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  • Factores genéticos y epigenéticos del cáncer gástrico

    Tania Pérez - Cala, Mauricio Camargo, Alonso Martínez
    5-20
    2017-09-21
    |Resumen
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    ... and inactivate Tumor suppressor genes (GST). The genetic changes include loss of heterozygosity (LOH que activan protooncogenes e inactivan genes supresores de tumor (GST). Los cambios genéticos incluyen pérdida que activan protooncogenes e inactivan genes supresores de tumor (GST). Los cambios genéticos incluyen pérdida genes supresores de tumor (GST). Los cambios genéticos incluyen pérdida de heterocigocidad (LOH ..."
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  • Asociación del gen TPO en familias colombianas con la diabetes tipo 1

    Javier Gutiérrez Achury, Vital Balthazar González, Gabriel Bedoya Berrío, Andres Ruíz Linares, Federico Uribe Londoño, Juan Manuel Alfaro, Nicolas Pineda Trujillo
    Pág.. 323-329
    2012-02-10
    |Resumen
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    ... We have found linkage and association of type 1 diabetes (T1D) to 2p25. The TPO gene lies within . En esta región se halla el gen TPO. Nuestro objetivo fue estudiar la asociación de dicho gen .27 Looking at candidate genes in the region of 3.2 Mb mapped by us, TPO seems a plausible gene ..."
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  • Hipertensión secundaria a paraganglioma: presentación de un caso y revisión de la literatura

    Andrea Constanza Rubio-Marín, Alba Dayana Orjuela, Melissa Rascovsky, Diego Rosselli
    206-217
    2016-03-08
    |Resumen
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    ... familial paragan- glioma syndrome type 4 caused by a mutation in the SDHB gene. Nat Clin Pract Endocrinol type 4 caused by a mutation in the SDHB gene. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2006 Dec;2(12):702-6 ..."
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  • TRAPS, síndrome periódico asociado al receptor de necrosis tumoral: inmunopatogénesis y enfoque clínico

    Catalina Moreno-Zuluaga, Margarita María Velásquez-Lopera
    380-392
    2018-10-01
    |Resumen
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    ... . It is an autosomal dominant disease, by mutation in the TNFRSF1A gene encoding tumor necrosis factor (TNF) receptor 1 por el estado inflamatorio crónico. Es una enfermedad autosómica dominante por mutación en el gen TNFRSF1A que codifica inflammatory state. It is an autosomal dominant disease, by mutation in the TNFRSF1A gene encoding tumor is an autosomal dominant disease, by mutation in the TNFRSF1A gene encoding tumor necrosis factor ..."
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  • Evaluación de la expresión de la proteína precursora de amiloide en células sanguíneas de pacientes con la mutación E280A en el gen de la presenilina 1

    Carlos Andrés Villegas Lanau, Gabriel Bedoya Berrío, María Fabiola Toro Castaño, Lucía Madrigal, Francisco Lopera Restrepo
    pág. 27-39
    2005-01-30
    |Resumen
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    ... and treatment of Alzheimer's disease patients and people at risk. Mutation E280A in the presenilin-1 gene leads de las personas afectadas y de las que están en riesgo de desarrollar la enfermedad. La mutación E280A en el gen patients and people at risk. Mutation E280A in the presenilin-1 gene leads to the development of an ..."
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  • Management of Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)

    Diego Botero
    Pág. 143-146
    2009-05-29
    |Resumen
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    ... of residual insulin secretion. There are six subtypes of MODY of which, MODY2 (GCK mutation) and MODY3 (HNF1-α mutation) and MODY3 (HNF1-α mutation) are the most prevalent, accounting for more than 70% of cases ..."
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  • Manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher: presentación de un caso y revisión del tema

    Juan Carlos Mejía-Turizo, Sebastián Rojas-Múnera, Sebastián Reinaldo Orrego-Betancur, Carlos Mario Franco-Echeverri, Kevin Arango-Simoni
    297-308
    2017-07-04
    |Resumen
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    ... gene mutation (c.1448T > C p.L483P) (L444P). Ocular findings characteristic of this mutation homocigota en el gen GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se describen los hallazgos oculares característicos homozigoto no gene GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se descrevem as descobertas oculares características of a patient with Gaucher disease (GD) type 3b, with a homozygous GBA gene mutation (c.1448T > C p.L ..."
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