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Genes involucrados en la Amelogénesis Imperfecta I
|Resumen = 0 veces | PDF (ENGLISH) = 0 veces|... Amelogenesis imperfecta (AI) refers to a group of genetic alterations of the normal structure La Amelogénesis Imperfecta (AI) constituye un grupo de alteraciones de la estructura normal imperfecta, dental enamel, dental enamel proteins, dental esthetics, genes. ABSTRACT Amelogenesis ..." -
Genes involucrados en la amelogénesis imperfecta. Parte II
|Resumen = 0 veces | PDF (ENGLISH) = 0 veces|... Amelogenesis imperfecta (AI) is a condition of genetic origin that alters the structure of tooth La amelogénesis imperfecta (AI) es una condición de origen genético que altera la estructura enamel.32,33 229 Genes involved in amelogenesis imperfecta. Part II Revista Facultad de Odontología ..." -
Pathogenesis of dental fluorosis: biochemical and cellular mechanisms
|Resumen = 0 veces | PDF (ENGLISH) = 0 veces|... that produce this defect in enamel development, with high prevalence in Colombia. This topic review presents biology. Key words: dental fluorosis, amelogenesis, amelogenin, dental enamel proteins 1 This project ..." -
Obesidad
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... . Los preadipocitos comparten características con las células de in- munidad y expresan genes característicos ..." -
Rol de la vía de señalización Notch durante el desarrollo de estructuras craneofaciales
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... have mutations in the gene that codes for receptor Jagged1 (Jag1), along with midface hypoplasia genes componentes de esta vía han sido implicados en el desarrollo de estructuras craneofaciales. El 80 enamel matrix deposition. Figura 2. Patrones de expresión de receptores, ligandos y genes blancos ..." -
El papel de la enamelisina (mmp-20) en el desarrollo dentario: revisión sistemática
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... of the organic matrix of enamel through several stages: pre-secretory, secretory, transition, and maturation : enamel, tooth development, enamelysin, MMP- 20, amelogenesis imperfecta, in order to classify the ..." -
Epiloia: estudio multidisciplinario de un caso
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... that include enamel pitting, inflammatory gingival enlargement hyperplasia and multiple mucosal fibromas angiofibromas and defects of tooth structure that include enamel pitting, inflammatory gingival enlargement ..." -
Una mutación en el gen PARK2 causa enfermedad de Parkinson juvenil en una extensa familia colombiana
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... in the substantia nigra and other brain areas. Several genes and mutations have been mplicated in its pathogenesis dopaminérgicas en la sustancia nigra y en otras áreas del cerebro. Varios genes y mutaciones han sido implicados Enfermedad de Párkinson juvenil, Gen Park2, Genética del párkinson, Mutación c.255delA SUMMARY Mutation c ..." -
Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas del gen FBN1
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... nosology. Objectives: Contribute with an SM case with a mutation in the fibrilin 1 gene not described recently described driver mutations are not yet fully elucidated. We present a SM case with a mutation not fibrilin 1 gene, applying the revised Ghent nosology and analyzing the role of this new mutation and of ..." -
Efectos en el esmalte por la exposición a LED/Láser durante aclaramiento dental
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... not show enamel alterations, 10% (2 teeth) presented mild alterations, and only 5% (1 tooth) suffered (pulpitis, iatrogenesis, enamel hypoplasia, imperfect dentinogenesis, erytrhroblstosis fetalis, fluorosis ..." -
Prevalencia de defectos del esmalte dental en niños y adolescentes colombianos
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... Introduction: the objective of this study was to estimate the prevalence of dental enamel defects DENTAL ENAMEL DEFECTS IN CHILDREN AND ADOLESCENTS FROM PASTO, COLOMBIA1 ANA CRISTINA MAFLA2, DORIS ..." -
Comportamiento de la mutación mtDNA A3243G en dos familias antioqueñas de pacientes diagnosticados con el síndrome MELAS
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... and methods: Mutations in the tRNALeu gene were sought in 34 patients by sequencing and PCR-RFLP. Four SPA en el gen que codifica para el tRNA de leucina por secuencia y por PCR-RFLP en 34 pacientes, y se tamizó . Results: The mutation 3243A>G in the Leucine tRNA gene was found in two patients. This mutation was ..." -
Síndromes de Bartter y Gitelman: revisión de los aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... and the phenotype: type 1 is caused by a mutation in the gene coding for the chloride, sodium, and potassium co es causado por una mutación en el gen que codifica para el cotransportador cloro–sodio–potasio; el tipo 2 the phenotype: type 1 is caused by a mutation in the gene coding for the chloride, sodium, and ..." -
TP53 and Beta-catenin mutations in liver tumours
|Resumen = 0 veces... CTNNB1 (Beta-Catenin) gene itself is also frequently reported. Mutant Beta-catenin escapes to ..." -
Resistencia a la proteína C activada: una nueva causa de trombofilia
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... mutation in the factor V gene. The molecular basis of the mutation, the clinical manifestations, diagnostic de contraceptivos orales. Hay además factores gen éticos de riesgo: Deficiencias de las proteínas C y S is caused by a single point mutation in the factor V gene. The molecular basis of the mutation, the ..." -
Comparación de la resistencia a la descementación y el tipo de falla de tres cementantes de bandas en ortodoncia
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... failure type in the three cements occurred at the cemento-enamel interphase, with 61.1%, showing enamel, such as amelogenesis imperfecta, hypoplasia, or hypomineralization. The control group was ..." -
The IARC TP53 mutation database: a resource for studying the significance of TP53 mutations in human cancers
|Resumen = 0 veces... The tumor suppressor gene TP53 is frequently inactivated by gene mutations in many types of human ..." -
Displasia diastrófica: Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... ) identified two mutations in the DTDST gene: one previously reported in the literature and a novel mutation. Collins Syndrome Collaborative Group ubicó el gen DTDST en la región 5q32-q33.1. Este gen codifica transporter (DTDST) gene (SLC26A2): 22 novel mutations, mutation review, associated skeletal phenotypes, and ..." -
Factores genéticos y epigenéticos del cáncer gástrico
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces| | HTML = 0 veces|... and inactivate Tumor suppressor genes (GST). The genetic changes include loss of heterozygosity (LOH que activan protooncogenes e inactivan genes supresores de tumor (GST). Los cambios genéticos incluyen pérdida que activan protooncogenes e inactivan genes supresores de tumor (GST). Los cambios genéticos incluyen pérdida genes supresores de tumor (GST). Los cambios genéticos incluyen pérdida de heterocigocidad (LOH ..." -
Asociación del gen TPO en familias colombianas con la diabetes tipo 1
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... We have found linkage and association of type 1 diabetes (T1D) to 2p25. The TPO gene lies within . En esta región se halla el gen TPO. Nuestro objetivo fue estudiar la asociación de dicho gen .27 Looking at candidate genes in the region of 3.2 Mb mapped by us, TPO seems a plausible gene ..." -
Hipertensión secundaria a paraganglioma: presentación de un caso y revisión de la literatura
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces| | XHTML = 0 veces|... familial paragan- glioma syndrome type 4 caused by a mutation in the SDHB gene. Nat Clin Pract Endocrinol type 4 caused by a mutation in the SDHB gene. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2006 Dec;2(12):702-6 ..." -
TRAPS, síndrome periódico asociado al receptor de necrosis tumoral: inmunopatogénesis y enfoque clínico
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces| | HTML = 0 veces|... . It is an autosomal dominant disease, by mutation in the TNFRSF1A gene encoding tumor necrosis factor (TNF) receptor 1 por el estado inflamatorio crónico. Es una enfermedad autosómica dominante por mutación en el gen TNFRSF1A que codifica inflammatory state. It is an autosomal dominant disease, by mutation in the TNFRSF1A gene encoding tumor is an autosomal dominant disease, by mutation in the TNFRSF1A gene encoding tumor necrosis factor ..." -
Evaluación de la expresión de la proteína precursora de amiloide en células sanguíneas de pacientes con la mutación E280A en el gen de la presenilina 1
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... and treatment of Alzheimer's disease patients and people at risk. Mutation E280A in the presenilin-1 gene leads de las personas afectadas y de las que están en riesgo de desarrollar la enfermedad. La mutación E280A en el gen patients and people at risk. Mutation E280A in the presenilin-1 gene leads to the development of an ..." -
Management of Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... of residual insulin secretion. There are six subtypes of MODY of which, MODY2 (GCK mutation) and MODY3 (HNF1-α mutation) and MODY3 (HNF1-α mutation) are the most prevalent, accounting for more than 70% of cases ..." -
Manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher: presentación de un caso y revisión del tema
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... gene mutation (c.1448T > C p.L483P) (L444P). Ocular findings characteristic of this mutation homocigota en el gen GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se describen los hallazgos oculares característicos homozigoto no gene GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se descrevem as descobertas oculares características of a patient with Gaucher disease (GD) type 3b, with a homozygous GBA gene mutation (c.1448T > C p.L ..."