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chromosomic cariotipo cromosoma mosaicismo turner
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Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... the clinical manifestations and an uncommon X ring chromosome mosaicism in patients with Turner syndrome-like de la Universidad de Antioquia, quienes presentan manifestaciones de Síndrome de Turner y un mosaicismo cromosómico DE TURNER MOSAICISMO ANILLO CROMOSOMA X INTRODUCCIÓN ESTUDIANDO UN GRUPO DE MUJERES POSPUBERALES ..." -
Estudio citogenético y morfológico en productos de aborto espontáneo procedentes de diferentes servicios de ginecoobstetricia de la ciudad de Medellín
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... %), mosaicisms 5 (29,4%)J trisomies 1 (5,9%), and tetráploidy 1 (5J9%). From the 68 products, a morphologic study alteraciones cromosómicas: monosomía X, 10 (58,8%), mosaicismos 5 (29,4%), trisomías 1 (5,9%) y tetraploidía 1 de los anteriores (50%) mostraron un cariotipo anormal con las siguientes alteraciones cromosómicas: monosomía X, 10 ..." -
Leucemia linfoide aguda: estudio citogenético en niños atendidos en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín en el período 1998-2001
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... %) presentaban cariotipo normal y 24 (58,5%) lo tenían anormal. De estos últimos 18 (75%) tenían un mosaicismo . De estos últimos 18 (75%) tenían un mosaicismo cromosómico, 4 (16,7%) exhibían cariotipos hiperdiploides y 2 ..." -
Estudio de las aneuplodías del cromosoma 17 y deleción del gen tp53 en neoplasias hematológicas por la técnica del fish-bicolor
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... specimens (54.5%) abnormal karyotypes were detected, namely: 3 translocations and 3 mosaicisms. FISH results análisis cromosómicos por citogenética convencional; 6 de las 11 muestras tenían cariotipo anormal (54.5 del cromosoma 17 y la deleción del gen TP53. En 11 de ellas se hicieron análisis cromosómicos por citogenética ..." -
Síndrome de Down mosaico y leucemia linfoblástica aguda de células B: reporte de un caso
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces| | XHTML = 0 veces|... El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es una anomalía cromosómica constitucional, que puede en el examen del aspirado de médula ósea). El cariotipo en médula ósea reveló mosaicismo, 47,XX,+21[3]/46,XX ,+21/46,XY (cariotipo masculino), y puede originarse de dos formas: el mosaicismo meiótico ..." -
Doble aneuploidía en un niño Colombiano: síndrome de Down–Klinefelter, con fenotipo de síndrome de Down
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... de síndrome de Down y cariotipo 48XXY. con características clínicas de síndrome de Down y cariotipo 48XXY. PALABRAS CLAVE Aneuploidia; Síndrome de Down ..." -
Citogenética y aborto espontáneo
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... cromosómica, haciendo énfasis en los diversos tipos de alteraciones, su frecuencia, su expresión fenotípica cromosomas), son euploides, p-sI:D si el complemento cromosómico no corresponde a un múltiplo del número ..." -
Marcadores ecográficos de aneuploidías del primer y del segundo trimestre del embarazo
|Resumen = 42 veces | PDF = 888 veces|... no tiene relación con la edad materna. ANORMALIDADES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES Son el síndrome de Turner o XO, 47 ..." -
Estudio cromosómico de dos mulas fértiles
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... citogenético se contabilizan cariotipos con 2 n = 63 cromosomas Lo que indica, que tienen las madres ..." -
Medidas corporales y craneofaciales para definir criterios de variación fenotípica en el síndrome de Down, Medellín 1998
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... del cromosoma 21 y que no tenían anomalías cardíacas congénitas, y 24 niños sanos de la misma edad del cromosoma 21 (trisomía libre), en 2,4% por mosaicismo y en el 3,3% por reordenamientos cromosómicos ..." -
Estudio descriptivo de una muestra de pacientes con esquizofrenia residentes en el departamento de Boyacá, Colombia
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces| | PDF (ENGLISH) = 0 veces|... y económicos en uno. Todos los cariotipos fueron normales. Los rasgos clínicos no se asociaron , and in mosaicisms, 100 metaphases were count- ed, a similar approach to that used in this study (table 2 ), complemento cromosómico y cariotipo (16,20-22), y factores precipi- tantes o eventos sociales y económicos ..." -
Revisión de tema Citogenética de tumores sólidos
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... del cáncer. Se ha establecido que más de la mitad de los tumores sólidos presentan alteraciones cromosómicas alteraciones cromosómicas diferentes observadas en todos los cromosomas humanos, excepto los sexuales ..." -
Variante cromosómica en síndrome Klinefelter, 49, XXXXY: reporte de un caso en un paciente colombiano
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... El síndrome Klinefelter (47,XXY) es la aneuploidía cromosómica sexual más frecuente en los hombres : aneuploidía cromosómica, cariotipo, cromosomas sexuales, fenotipo, síndrome Klinefelter, 49,XXXXY Abstract ..." -
Consideraciones acerca del diagnóstico inmunológico del síndrome TORCH
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces| -
LA DIDÁCTICA DEL KARATE DO PARA NIÑOS Y JÓVENES CON SINDROME DE DOWN EN LA CIUDAD DE VILLAVICENCIO
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... ; siendo el 95% de los casos el resultado de una trisomía completa del cromosoma 21; el 1% se debe a mosaicismo ..." -
Estudio clínico, citogenético y molecular en pacientes con el síndrome de Russell- Silver
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... ). Recientes descubrimientos de disomía uniparental materna (DUPm) del cromosoma 7 en el 10% de los pacientes hacia abajo (3,4). Recientes descubrimientos de disomía uniparental materna (DUPm) del cromosoma 7 ..." -
Caracterización de leucemias agudas en adultos por citogenética convencional y FISH (hibridización in situ por fluorescencia)
|Resumen = 0 veces... y los resultados de cariotipo con bandeo G o R son los siguientes: Cariotipo con número cromosómico normal 3 ..." -
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en una paciente con síndrome Turner
|Resumen = 0 veces... es una alteración cromosómica en la cual hay ausencia de uno de los dos cromosomas X. Tiene una incidencia de 1:2500 ..." -
Pérdida gestacional recurrente
|Resumen = 606 veces | PDF = 258 veces|... . Dichos abortos obedecen, principalmente, a un desorden cromosómico esporádico de esa gestación , a un desorden cromosómico es- porádico de esa gestación en particular y no constituye un factor de riesgo ..." -
Enfermedad trofoblástica gestacional
|Resumen = 101 veces | PDF = 1626 veces|... . Debido a su composición cromosómica triploide (69 cromosomas) con un set extra de cromosomas provenien ..."
