Primeros 2 años del registro municipal de enfermedades huérfanas-raras de Cali e identificación de algunas variables sociodemográficas y clínicas asociadas a mortalidad

Palabras clave: Colombia, Enfermedades Raras, Epidemiología, Monitoreo Epidemiológico, Mortalidad, Salud Pública

Resumen

Introducción: en los últimos años Colombia reconoció las enfermedades huérfanas-raras como problema de interés en salud pública y ordenó su notificación obligatoria. Objetivo: describir la información sobre las enfermedades huérfanas-raras obtenida en Cali a través del SIVIGILA en los primeros 2 años de registro. Materiales y métodos: estudio observacional transversal analítico. Se calcularon frecuencias absolutas y relativas. Se realizó un análisis de normalidad con el Test Shapiro-Wilk. Se calcularon prevalencias. Se evaluó la relación de diferentes variables sociodemográficas y clínicas y el riesgo de mortalidad usando modelos lineales generalizados, la familia de distribución de Poisson con función de enlace logarítmica y modelos de varianza. Resultados: fueron notificados 635 casos: 78 en el 2016 (prevalencia 3,25/100.0009) y 557 en el 2017 (prevalencia 23,01/100.000). La mayoría de los casos pertenecen al régimen contributivo. Las comunas con mayor número de casos y mayor prevalencia fueron la 17 y la 22. Entre las primeras enfermedades huérfanas-raras más comunes está la drepanocitosis, fue la más notificada en Cali con 25 casos para el 2016 (prevalencia 1,04/100.000) y 77 casos para el 2017 (prevalencia 3,1/100.000). La tasa cruda de mortalidad estimada para el periodo de estudio fue 0,83/100.000, las enfermedades con mayor mortalidad fueron la drepanocitosis en mujeres (0,12/100.000) y la polineuropatía en hombres (0,13/100.000). Discusión: es necesario realizar y publicar en el futuro análisis más profundos a través de la revisión detallada de historias clínicas y la incorporación de otras fuentes disponibles, como el Registro Individual de la Prestación de Servicios (RIPS) y el Registro Único de Afiliados (RUAF), con el fin de disminuir el subregistro y suministrar a toda la comunidad información más precisa y detallada.

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Biografía del autor/a

Julian Ramirez-Cheyne, Universidad del Valle. Secretaría de Salud Pública Municipal de Cali.
Médico. Magíster en Ciencias Biomédicas.
Mabel Moreno, Secretaría de Salud Pública Municipal de Cali.
Bióloga. MSc Epidemiología.
Solanyi Mosquera, Secretaría de Salud Pública Municipal de Cali.
Comunicadora Social. MSc Enfermedades Huérfanas.
Silvio Duque, Secretaría de Salud Pública Municipal de Cali.
Bioquímico. MSc Epidemiología. MSc Salud Pública.
Jorge Holguín, Secretaría de Salud Pública Municipal de Cali. Universidad Javeriana.
Médico. Esp Otorrinolaringología. MSc Epidemiología.
Alexander Camacho, Secretaría de Salud Pública Municipal de Cali.
Comunicador Social. Sociólogo. MSc Gestión Pública.

Citas

(1.) Rodwell C, Aymé S. Evolution of national and European policies in the field of rare diseases and their impact over the past five years. Orphanet J Rare Dis. 2014;9(Suppl 1):13. DOI 10.1186/1750-1172-9-S1-P13.

(2.) Pinzón-Gutiérrez C, Mendivelso-Duarte FO. Protocolo de Vigilancia en Salud Pública: enfermedades huérfanas-raras [Internet]. [Consultado 2018 nov 3]. Disponible en: http://cort.as/-NZ0W

(3.) Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet. 2008 Jun;371(9629):2039-41. DOI 10.1016/S0140-6736(08)60872-7.

(4.) Taruscio D, Capozzoli F, Frank C. Rare diseases and orphan drugs. Ann Ist Super Sanita. 2011;47(1):83-93.

(5.) Kodra Y, Fantini B, Taruscio D. Classification and codification of rare diseases. J Clin Epidemiol. 2012 Sep;65(9):1026–7. DOI 10.1016/j.jclinepi.2012.02.014.

(6.) Taruscio D, Vittozzi L, Choquet R, Heimdal K, Iskrov G, Kodra Y, et al. National Registries of Rare Diseases in Europe: An Overview of the Current Situation and Experiences. Public Health Genomics. 2015;18(1):20-5. DOI 10.1159/000365897.

(7.) Rubinstein YR, Groft SC, Bartek R, Brown K, Christensen RA, Collier E, et al. Creating a global rare disease patient registry linked to a rare diseases biorepository database: Rare Disease-HUB (RD-HUB). Contemp Clin Trials. 2010 Sep;31(5):394-404. DOI 10.1016/j.cct.2010.06.007.

(8.) INSERM. ORPHANET [Internet]. Francia: Orphanet; 2008. [Consultado 2018 oct 10] Disponible en: http://www.orpha.net

(9.) Richesson RL, Sutphen R, Shereff D, Krischer JP. The Rare Diseases Clinical Research Network Contact Registry update: Features and functionality. Contemp Clin Trials. 2012 Jul;33(4):647-56. DOI 10.1016/j.cct.2012.02.012.

(10.) Groft SC, Rubinstein YR. New and Evolving Rare Diseases Research Programs at the National Institutes of Health. Public Health Genomics. 2013;16(6):259-67. DOI 10.1159/000355929.

(11.) Rubinstein YR, McInnes P. NIH/NCATS/GRDR® Common Data Elements: A leading force for standardized data collection. Contemp Clin Trials. 2015 May;42:78-80. DOI 10.1016/j.cct.2015.03.003.

(12.) Azie N, Vincent J. Rare Diseases: The Bane of Modern Society and the Quest for Cures. Clin Pharmacol Ther. 2012 Aug;92(2):135-9. DOI 10.1038/clpt.2012.97.

(13.) Colombia. Ministerio de Salud. Ley 1392 de 2010, por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas. Bogotá: El misterio; 2010.

(14.) Colombia. Ministerio de Salud. Decreto 1954 de 2012, por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas. Bogotá: El Ministerio; 2012.

(15.) Pérez Zauner AM. Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia [Trabajo de grado magister en epidemiología]. Bogotá: Universidad del Rosario; 2016.

(16.) Colombia. Ministerio de Salud y protección Social. SIVIGILA [internet]. [Consultado 2018 jul 6]. Disponible en: https://www.minsalud.gov.co/salud/Paginas/SIVIGILA.aspx

(17.) Departamento Administrativo Nacional de Estadística. Información Estratégica [Internet]. DANE: Colombia 1998. [Consultado 2018 jul 6]. Disponible en: http://www.dane.gov.co/

(18.) Instituto Nacional de Salud. Fichas y protocolos [internet]. [Consultado 2018 jul 16]. Disponible en: http://cort.as/-NZAs

(19.) Colombia. Ministerio de Salud. Resolución 2048 de 2015, por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas. Bogotá: El Ministerio; 2015.

(20.) Soporte técnico de Stata. Stata Statistical Software: Release 13 [internet]. Texas: StataCorp LLC; 1985.[Consultado 2018 nov 16]. Disponible en: https://www.stata.com/

(21.) Espelt A, Mari-Dell’Olmo M, Penelo E, Bosque-Prous M. Estimación de la Razón de Prevalencia con distintos modelos de Regresión: ejemplo de un estudio internacional en investigación de las adicciones. Adicciones. 2017;29(2):105-12. DOI 10.20882/adicciones.823.

(22.) gvSIG A. QGis versión 2.18 [Internet]. España: gvSIG, 2005. Dsipobible en: http://www.gvsig.org

(23.) Colombia. Ministerio de Salud. Resolución 008430 de 1993 por la cual se establecen las normas científicas, técnicas y administrativas para la investigación en salud. Bogotá: El Ministerio; 1993.

(24.) Secretaria de Salud Pública Municipal del Cali. Análisis de Situación Integrada de Salud, Municipio Santiago de Cali 2016 [internet]. [Consultado 2018 nov 23]. Disponible en http://cort.as/-NZUL

(25.) PAHO. Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relacionados con la Salud. Cie-10 [internet]. [Consultado 2018 nov 12]. Disponible en: http://cort.as/-NZUr

(26.) Aronson JK. Rare diseases and orphan drugs. Br J Clin Pharmacol. 2006;61(3):243-5. DOI 10.1111/j.1365-2125.2006.02617.x.

(27.) Liang Y, Kahlenberg JM, Gudjonsson JE. A vestigial pathway for sex differences in immune regulation. Cell Mol Immunol. 2017 Jul 22;14(7):578-80. DOI 10.1038/cmi.2017.28.

(28.) Gómez Gómez E. Género, equidad y acceso a los servicios de salud: una aproximación empírica. Rev Panam Salud Pública. 2002;11(5-6).

(29.) Mendoza-Sassi R, Béria JU. Health services utilization: a systematic review of related factors. Cad Saude Publica. 2001;17(4):819-32. DOI 10.1590/s0102-311x2001000400016.

(30.) Colombia. Ministerio de Salud. Drepanocitosis en Colombia: análisis de la notificación como enfermedad huérfana o rara al sistema de vigilancia en salud pública, 2016 y 2017. IQUEN. 2018;23.

(31.) Ramírez Cheyne J, Zarante I. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: situación actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su prevalencia. Univ Med. 2009;50(1):58-76.

(32.) Huttle A, Maestre G, Lantigua R, Green N. Sickle Cell in Sickle Cell Disease in Latin America and the United States. Pediatr Blood Cancer. 2015;1–6.

(33.) Quintero M, Jiménez A. Anemia de células falciformes. Gastrohnup. 2012;14(2):27–35. DOI http://hdl.handle.net/10893/5929.

(34.) Zavala G, Viera W, Castillo G, Mejía G, Bustillo P, Fajardo E, et al. Prevalencia de anemia drepanocítica en población de la comunidad de Dan Juan , Yoro. Rev Fac Cienc Méd. 2014;15:17-25.

(35.) Castillo M, Oliveros AL. Caracterización de alteraciones en la molécula de hemoglobina en afrodescendientes colombianos Characterization of molecular alterations of hemoglobin in. NOVA. 2014;12(21):151–6.

(36.) Mateus HE, Pérez AM, Mesa ML, Escobar G, Gálvez JM, Montaño JI, et al. A first description of the Colombian national registry for rare diseases. BMC Res Notes. 2017;10(1):9-11. DOI 10.1186/s13104-017-2840-1.

(37.) Colombia. Ministerio de Salud. Patricia S, Castrillón M. Informe del evento de vigilancia de enfermedades huerfanas – raras colombia. 2016 [internet]. [Consultado 2018 oct 13]. Disponible en: http://cort.as/-NZY7

(38.) Avellaneda A, Izquierdo M, Torrent-Farnell J, Ramón JR. Enfermedades raras: enfermedades crónicas que requieren un nuevo enfoque sociosanitario. An. Sist. Sanit. Navar. 2007;30(2):177-90.

(39.) Eurordis. Rare Diseases: understanding this Public Health Priority [internet]. [Consultado 2018 oct 13]. Disponible en: http://cort.as/-NZZG

(40.) Carbajal Rodríguez L, Navarrete Martínez J. Enfermedades raras. Acta Pediatr Mex. 2015;36:369-73. DOI 10.18233/APM36No5pp369-373.

(41.) Monserrat A, Waligóra J. The European Union Policy in the Field of Rare Diseases. Public Health Genomics. 2013;16:268–77. DOI 10.1159/000355930.

(42.) Zoni A, Domínguez M, Barceló E, Esteban M, Astray J. Enfermedades raras en la Comunidad de Madrid, 2010-2012. [Internet]. [Consultado 2018 nov 9]. Dispobible en: http://cort.as/-NZaT

(43.) Valladares-Garrido MJ, Valladares-Garrido D, Bazán-Ruiz S, Mejia CR. Enfermedades raras y catastróficas en un hospital del norte peruano: Características y factores asociados a la mortalidad. Uninorte. 2017;33(1):7-15.

Publicado
2020-04-01
Sección
Artículo original