Reporte de una nueva mutación en el gen CYBB, detectada en un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X - Zapata Murillo, Lina Marcela; Diez, Paula; López, Juan Álvaro (Iatreia, 2013)
La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una deficiente producción de anión superóxido y otras especies reactivas del oxígeno (ROS) en los fagosomas de los neutrófilos. Se presenta por una alteración en uno de los cinco componentes del sistema NADPH oxidasa, como resultado de mutaciones que afectan los genes que codifican para las proteínas gp91 phox, p22 phox, p47 phox, p67 phox o p40 phox.El patrón de herencia más frecuente de EGC es la ligada al cromosoma X (EGC-X), que se presenta en 75 % de los casos y es causada por mutaciones en el gen CYBB que codifica para la gp91phox. El análisis de explosión respiratoria por dihidrorodamina reveló ausencia de dicha función en el paciente y un patrón de portador en la madre. Para el estudio del ADNc se hizo un diseño experimental que permitió la amplificación del gen CYBB por segmentos sobrepuestos, el cual permitió la identificación de un patrón de expresión anormal del ARNm, lo cual se confirmó al realizar la secuenciación, observando la completa ausencia del exón 10.Al secuenciar el ADNg se identificó una nueva mutación en el gen CYBB que alteró el sitio aceptor de “splicing” del intrón 10, debido a la mutqacion c.1314+1_+5delGTAAG, lo cual produjo un codón de parada prematuro en la posición P.ile385SerFsX63. La definición de la mutación y su correlación con el fenotipo es importante para proveer una apropiada consejería genética y pronóstico clínico al paciente y su familia.