Estudio de la braquidactilia en población gitana: descripción de un caso familiar - Pérez-Lázaro, Antonia; Alché-Ramírez, Víctor; Núñez-Negrillo, Ana María; Gamella-Mora, Juan Francisco; Fernández-Castillo, Rafael (Iatreia, 2016)
La braquidactilia constituye una malformación genética heredable con carácter autosómico dominante o recesivo. En este artículo se describe el caso de una familia gitana que presenta braquidactlia congénita. El estudio se hizo en el Distrito Sanitario de Guadix en Granada. Los sujetos de estudio fueron cuatro hermanos (dos hombres y dos mujeres) integrantes de la misma unidad familiar y pertenecientes a la comunidad gitana. Se recogieron datos sociodemográficos y genéticos. Los sujetos presentan la manifestación de braquidactilia expresada fenotípicamente con alguna variabilidad entre ellos. Los datos radiológicos evidencian que corresponden a la braquidactilia tipo A4. Uno de ellos presenta una mezcla de A4 con E, o quizás se trate de una nueva variedad no clasificada. Todos presentan anomalías similares en los pies. Además, presentan obesidad, dislipidemia y diversos grados de consanguinidad.