Manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher: presentación de un caso y revisión del tema - Mejía-Turizo, Juan Carlos; Rojas-Múnera, Sebastián; Orrego-Betancur, Sebastián Reinaldo; Franco-Echeverri, Carlos Mario; Arango-Simoni, Kevin (Iatreia, 2017)
Se informa el caso de una paciente con enfermedad de Gaucher (EG) tipo 3b con mutación homocigota en el gen GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se describen los hallazgos oculares característicos de esta mutación, que incluyen condensaciones vítreas y edema macular. Hasta donde sabemos, es el primer caso informado en Colombia con estas características. Se presenta además una revisión sobre las manifestaciones oculares de esta enfermedad.