¿Tiene el paciente una leucodistrofia? Importancia de la descripción clínica, la semiología y las neuroimágenes ante la sospecha diagnóstica de leucodistro de origen metabólico - Echeverri-Peña, Olga Yaneth; Mera, Paola; Cabarcas-Castro, Lissete; Ardila-Gómez, Yudi Andrea; Espinosa-García, Eugenia; Barrera-Avellaneda, Luis Alejandro (Iatreia, 2017)
El enfoque de los errores innatos del metabolismo (EIM) constituye un desafío para cualquier especialidad médica y es un área en rápido desarrollo; a medida que se amplía la información científica, se fortalece el estudio de las enfermedades metabólicas y crecen la necesidad y el interés de hacer diagnósticos certeros y oportunos, de manera que sea posible comenzar el tratamiento apropiado lo más pronto posible. Es preciso usar un enfoque sistemático y ordenado que incluya todas las entidades clínicamente parecidas, desde las más frecuentes hasta las más raras, usando racionalmente los estudios más especializados y complejos, que, en general, son menos accesibles para el paciente. Presentamos el caso de una paciente con historia de noxa perinatal y alteraciones neurológicas cuyo curso clínico no progresó. Se resalta la importancia de un proceso diagnóstico sistemático que le dé prioridad al cuadro clínico.