Síndrome de la blefarofimosis familiar: estudio de dos familias colombianas y dos casos esporádicos - Ramírez Castro, José Luis (Iatreia, 1989)
El síndrome denominado blefarofimosis familiar comprende varias anomalías asociadas entre las cuales se destacan: blefarofimosis, blefaroptosis, epicanto Inverso y telecanto. Se hereda en forma autosómica dominante con una penetrancia completa. Se han Informado en la literatura aproximadamente 180 casos, a los cuales se adicionan 23 detectados en las 2 familias colombianas que estamos reponando a través de 3 y 4 generaciones (familias A y B respectivamente) y dos esporádicos. Se discuten aspectos clínicos, embriológicos y gen éticos relacionados con el síndrome.