Leucemia linfocítica crónica y deleción del gen TP53: reporte de un caso y revisión de la literatura - Ucroz-Benavides, Andrea Carolina; Gálvez-Cárdenas, Kenny Mauricio; Ramírez-Gaviria , Gloria Cecilia; Gómez-Lopera, Natalia; Vásquez-Palacio, Gonzalo (Iatreia, 2021)
Las alteraciones genéticas en el gen TP53 están presentes entre el 5 al 8 % de los pacientes de leucemia linfocítica crónica (LLC) en el momento del diagnóstico. Estos casos se relacionan con un mal pronóstico debido a su resistencia al tratamiento estándar. Presentamos el caso de un paciente masculino de 52 años diagnosticado con LLC, expresión del marcador CD38 y una deleción en el gen TP53 (17p13.1). Tras la evaluación posterior del tratamiento, se observó enfermedad mínima residual lo que llevó a un trasplante haploidéntico de progenitores hematopoyéticos. Debido al alto riesgo de recaída, su edad y la ausencia de comorbilidades, era la única opción curativa hasta la fecha para la LLC. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de la literatura que sirva como base para analizar el caso clínico presentado, en el marco de las implicaciones clínicas, pronóstico y respuesta al tratamiento en los individuos con LLC que presentan lteraciones en el gen TP53.