Tautología genética entre neurodesarrollo y neurodegeneración en una familia colombiana multigeneracional - Acosta-Baena, Natalia; Tejada, Johanna; Madrigal, Lucia; Villegas-Lanau, Carlos Andrés; Bedoya-Berrío, Gabriel (Iatreia, 2021)
En este estudio y desde la perspectiva genética, tautología hace referencia a que una enfermedad tenga un factor genético similar a una segunda, a una tercera, y así sucesivamente; debido a genes, redes génicas o fisiopatología compartida, lo cual puede conducir a que exista cosegregación de varias enfermedades en grandes genealogías. En una familia de Antioquia, cosegregan varias enfermedades de origen neurológico, lo cual podría deberse a que tengan un principio tautológico. En este reporte, se exponen las características clínicas principales de los individuos afectados en la genealogía mencionada y se plantea desde lo revisado en la literatura y bases de datos, una red de genes candidatos posiblemente relacionados a las enfermedades implicadas.