Nuevo caso de síndrome 3M asociado a mutación en gen CUL7 - Gutierrez-Vargas, Maria Camila; Ostos-Alfonso, Henry; Ortiz-Sabogal, Angela María; Rivera-Tovar, Gina Maria; Ostos-González, Paloma Catalina (Iatreia, 2023)
Introducción: el síndrome de 3M (S3M) es autosómico recesivo con prevalencia de 200 casos a nivel mundial. Los genes relacionados son CUL7, OBSL1 y CCDC8. Las manifestaciones clínicas comprenden retraso en el crecimiento, alteraciones faciales, óseas y radiológicas. Objetivo: caracterizar un caso de S3M. Métodos: masculino de 5 años, primogénito de padres no consanguíneos. Antecedente familiar de retraso en el neurodesarrollo en cuarto grado. Nació a las 41,5 semanas vía cesárea, STORCH negativo, peso al nacer 3360 g y talla de 52 cm, sin complicaciones gestacionales ni al nacimiento. Hitos de neurodesarrollo con sedestación a los 7 meses, caminó a los 10 meses, bisílabos a los 11 meses. Se realizan RMN cerebral, reporta adelgazamiento de cuerpo calloso, hiperintensidad en T2 FLAIR supratentorial, presencia de sustancia blanca frontal. Carpograma con retraso óseo. Examen físico con talla de 104,6 cm (-0,89 DS), peso 16,4 kg (-0,67 DS), perímetro cefálico 54 cm (+2,18 DS), frente prominente, cara triangular, puente nasal bajo, nariz pequeña, cóncava, hipoplasia malar, orejas hacia atrás, pectus excavatum, acortamiento rizomélico en extremidades, manos y pies pequeños, pliegue simiano bilateral. Resultados y discusión: cariotipo normal 46 XY (25), hibridación genómica negativa, exoma molecular con 2 variantes de en el gen CUL7, la primera c.1834C>T (p.Pro612Ser), heterocigota de significado clínico incierto y la segunda c.1388G>A (p.Arg463His), heterocigota de significado incierto. Este caso presenta típicamente rasgos dismórficos, retraso del crecimiento y alteraciones en extremidades. A diferencia de otros, encontramos pectum excavatum y retraso leve. Conclusión: se requiere más reportes para mejorar la caracterización de los pacientes.