Mutación autosómica recesiva en el gen NCF 2 que codifica para P67 PHOX, primera descripción de este tipo de mutación en la literatura de un grupo familiar con enfermedad granulomatosa crónica en Suramérica - Dulcey-Sarmiento, Luis Andrés; Caltagirone, Raimondo; Therán-León, Juan Sebastián; Blanco-Pimiento, Edgar Camilo; Ciliberti-Artavia, Maria Paula; Gutierrez, Laura Nathalia; Herran-Fonseca, Catalina; Mayorca, Juan Camilo (Iatreia, 2023)
Introducción: la enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por la ausencia de producción de peróxido. Es secundaria a un defecto en la activación del complejo enzimático NADPH-oxidasa. Se debe a mutaciones en cualquiera de sus componentes, tanto los que se encuentran en la membrana (gp91phox y p22-phox), como aquellos localizados en el citosol (p47-phox y p67-phox). Objetivos: presentar la literatura científica concerniente a la mutación observada en un grupo familiar en el gen NCF 2, el cual es responsable de la activación de la superóxido dismutasa. Métodos: estudio descriptivo retrospectivo con revisión de historias clínicas. Resultados: en un seguimiento familiar, la presencia de una mutación autosómica recesiva en el gen NCF 2 fue demostrada, por primera vez, en varios miembros de un grupo familiar de la región. Por su parte, el NFC 2 codifica para p67-phox y genera una alteración en la producción de superóxido. El caso en cuestión a la primera descripción realizada en la literatura a través del grupo de investigación en inmunodeficiencias de la Universidad de los Andes en Mérida, Venezuela. La evaluación de la actividad de superóxido dismutasa fue baja en los 3 pacientes. Conclusiones: las mutaciones y alteraciones genéticas responsables de la mayoría de las inmunodeficiencias primarias no se conocen por completo de momento. La forma de descubrir nuevas mutaciones, de entender cómo estas generan el cuadro clínico y, más aún, poder generar terapias efectivas a largo plazo dependerá de la persistencia e ímpetu de los investigadores. El resto del grupo familiar está en concejo genético y seguimiento multidisciplinar.