Genética como determinante de estado de hipercoagulabilidad por mutación C677T MTHFR, presentación de 1 caso clínico en Colombia - Dulcey-Sarmiento, Luis Andrés; Caltagirone-Miceli, Raimondo; Theran-León, Juan Sebastián; Blanco-Pimiento, Edgar Camilo; Ciliberti-Artavia, María Paula; Herrán-Fonseca, Catalina; Nathalia Gutiérrez, Laura; Mayorca, Juan Camilo (Iatreia, 2023)
Introducción: en los últimos años se han descrito numerosos polimorfismos asociados con un mayor o menor riesgo a padecer una enfermedad trombótica en sus distintas variantes. Una de estas mutaciones de interés es la C677T del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que consiste en la sustitución de una citosina por una timina en el nucleótido 677. Este cambio de aminoácido genera una variante de MTHFR termolábil con capacidad reducida para metabolizar la homocisteína, por lo que puede aparecer una hiperhomocisteinemia leve - moderada Presentación del caso: presentamos el caso a continuación de un paciente proveniente de zona urbana de Piedecuesta, Santander, con una enfermedad genética infrecuente con alteraciones en la expresión genética que provocan la mutación C677T del gen metilentetrahidrofolato reductasa. Métodos: paciente masculino de cuarenta años que presenta múltiples episodios tromboembólicos desde los 22 años de edad. Recibió manejo con warfarina sin respuesta, incluso presenta 3 nuevos eventos. Los estudios fueron negativos para síndrome antifosfolípido. Resultados: se realizaron estudios genéticos, los cuales arrojaron presencia de la mutación C677T MTHFR. Conclusiones: la prevalencia del polimorfismo C677T del gen MTHFR es poco frecuente en nuestro medio, se desconoce la prevalencia de dicha mutación en población latinoamericana. Se debe considerar realizar estudios genéticos en casos de eventos tromboembólicos atípicos como causal de enfermedad tromboembólica. En el momento, se encuentra con nadroparina de forma permanente. Se encuentran en seguimiento sus familiares con la participación de genética y hematología como acompañantes en el manejo multidisciplinario.