Importancia del panel multigen, myRisk®, en pacientes atendidos en un laboratorio clínico del Nororiente colombiano - Higuera-Boo, Daniel Fernando; Prada-Robles, Diana Carolina; Salazar-Villamizar, Mary Elízabeth; Serrano-Díaz, Norma Cecilia (Iatreia, 2023)
Introducción: los tumores hereditarios representan del 5% al 10% de todos los tumores. Se han identificado genes con alta penetrancia que confieren predisposición a tumores hereditarios como BRCA1, BRCA2 (cáncer de mama y ovario), APC (poliposis adenomatosa familiar), MLH1-72, MSH6, PMS2, EPCAM (síndrome de Lynch). Objetivo: evaluar en una población de pacientes con sospecha de cáncer hereditario la frecuencia de genes con variantes patogénicas en línea germinal utilizando panel multigen myRisk®. Metodología: estudio transversal retrospectivo de 88 resultados del panel multigen myRisk, reportados a un laboratorio del nororiente colombiano entre 2022 - 2023. Resultados: se incluyeron 82 mujeres y 6 hombres que se sometieron al análisis myRisk® con edades entre 7 y 84 años. De los 79 pacientes que tuvieron un diagnóstico previo de cáncer, 14 (17,72%) obtuvieron un resultado positivo en la prueba genética. Un paciente sin diagnóstico previo de cáncer fue positivo. Los genes en los que con mayor frecuencia se identificaron variantes patogénicas fueron: BRCA2 (26,67%) y BRCA1 (20%). El 53,32% restante se distribuyó en partes iguales entre: CHEK2, MLH1, MUTYH y PALB2. De los 15 pacientes con resultado positivo para alguna mutación con significado clínico, el 46,67% tuvieron dicha mutación en los genes BCRA 1/2. La mutación más frecuente (2) en el gen BCRA1 fue la c.5123C>A (p.Ala1708Glu), mientras que la que más se repitió en el gen BCRA2 (2) fue la c.3860 del (p.Asn1287Ilefs*6). En 8 de los 15 pacientes en los que se encontró alguna variante patogénica se encontró además alguna mutación de significancia clínica incierta. Conclusiones: para la población analizada, la frecuencia de mutaciones en genes asociados a tumores hereditarios fue del 17,04%. A pesar del número limitado de pacientes, es importante destacar el uso de este tipo de paneles para evaluar tumores hereditarios en la práctica clínica.