Paciente con síndrome autoinflamatorio familiar por frío por mutación en el gen NLRP3 - Navarro-Pinilla, Ana Maria; Mantilla-Beltran, Gabriela; Cerón-Cortés, Nathalia Andrea; Vargas-Perilla, Angela Lucía; Suárez-Camacho, Alfonso (Iatreia, 2023)
Introducción: el síndrome autoinmunitario familiar por frío (FCAS) (MIM120100) hace parte del espectro de enfermedades hereditarias conocidas como síndromes asociados a criopirina (CAPS), con un patrón de herencia autosómico dominante y heterogeneidad genética (FCAS3, FCAS4, NLRC4, NLRP12, NLRP3 y PLCG2). Su prevalencia oscila entre 2,7 y 5,5 por 1 millón. Las manifestaciones clínicas suelen ser fiebre de aparición temprana, erupciones urticarianas intermitentes y dolores articulares después de 1 a 3 horas de exposición generalizada al frío. Objetivo: reportar un caso clínico raro de una paciente atendida en la Sociedad de Cirugía de Bogotá Hospital San José (Colombia), con diagnóstico molecular confirmatorio de FCAS por mutación en el gen NLRP3. Metodología: paciente femenina de 27 años, hija de padres no consanguíneos con cuadro clínico de inicio en la infancia consistente en rash asociado a prurito posterior a la exposición al frío, artralgias de predominio en manos y muñecas, que mejoran con el calor y aspirina. Tiene antecedente de cuadro clínico similar en su madre ya fallecida; en 2 hermanas, 1 de ellas con estudio molecular confirmatorio; en 1 sobrina; 6 tías y 2 tíos por línea materna, y 4 primas. Resultado: identificación de la variante genética NLRP3 c.1322 C>T p.Ala441Val en estado heterocigoto, patogénica (rs121908146) relacionada con FCAS. Conclusiones: se confirma el diagnóstico de FCAS en nuestra paciente mediante el estudio de una variante genética identificada previamente en una hermana. La alta penetrancia del CAPS en esta familia permite entrever una alta probabilidad de patología subdiagnosticada y que este no se trate del primer caso en Colombia, sino el primero en ser reportado.