Evaluación preliminar del perfil genético de pacientes pediátricos con leucemia linfoide aguda (LLA) en la población colombiana - Calvo-Álvarez, Jazmín Celeste; Moreno-García, Diana Jennifer; Tamayo, Gabriel; Fox-Quintana, Javier Enrique; Gómez-Lopera, Natalia; Vásquez-Palacio, Gonzalo de Jesús (Iatreia, 2023)
La leucemia linfoide aguda (LLA) es una de las neoplasias malignas más comunes originada a partir de precursores linfoides (1). En Colombia la situación de las leucemias constituye un reto, ya que la tasa de supervivencia es cercana al 56%, cifra aún distante a la descrita en países desarrollados (2). En este proyecto proponemos caracterizar genéticamente a pacientes pediátricos colombianos con LLA, lo que permite una estratificación de riesgo más precisa según las características clínicas y genéticas (3). El análisis genético se realizará en 40 pacientes colombianos recién diagnosticados con LLA a través de la secuenciación de todo el exoma para analizar variantes de línea somática y germinal. En lo corrido del proyecto se han reclutado 12 pacientes del hospital universitario San Vicente Fundación, de los cuales el 58,3% son de sexo masculino, con edades entre 1 - 12 años y una media de 6 años; 75% con un estrato socioeconómico menor al 3; 50% de los pacientes tienen historia familiar de cáncer con parientes hasta segundo grado de consanguineidad; 25% de cariotipos hiperdiploides y 16,6% hipodiploides; 83,3% con diagnóstico de LLA de linaje B; 25% con infiltración al sistema nervioso; 58% catalogados como riesgo intermedio. y 8,3% como riesgo alto. Con esta investigación se espera avanzar en la clasificación correcta de los pacientes con LLA colombianos, con el fin de permitir un diagnóstico, pronóstico y selección del tratamiento más adecuado.