Análisis de genes de baja penetrancia asociados con cáncer de mama familiar para pacientes del sur occidente colombiano - Cifuentes, Laura; Jara, L.; González Hormazábal, P.; Barreto, G (Iatreia, 2010)
El cáncer de mama (CM) se constituye actualmente en un problema de salud pública a nivel mundial. En Colombia, representa la neoplasia femenina con mayor número de nuevos casos y para la ciudad de Cali es el cáncer con mayor incidencia y mortalidad en mujeres. La mayor parte de estos casos son de origen esporádico, pero alrededor del 10% presentan historia familiar para la enfermedad; como principales genes generadores de esta susceptibilidad se han identificado los genes BRCA1 y BRCA2, pero estos dos genes solo explican una pequeña fracción de total de casos de CM familiar, por lo cual, se plantea la existencia de otros genes de baja penetrancia generadores de susceptibilidad, entre ellos se encuentran los genes ATM, RAD51 y XRCC3. Analizamos para el Sur-Occidente colombiano 54 familias con CM familiar y 59 controles sanos para las variantes: ATM 5557G>A, ATM IVS24- 9delT, ATM IVS38-8T>C, RAD51 135G>C y XRCC3 T241M, las cuales han sido asociadas con susceptibilidad a CM. Para las tres variantes analizadas del gen ATM no se encontró asociación con aumento en el riesgo de CM. Para RAD51 135G>C encontramos una mayor frecuencia del alelo C en casos con respecto a los controles, aunque las diferencias no son estadísticamente significativas cabe destacar que el alelo C en homocigosis se encontró exclusivamente en casos. Respecto a XRCC3 T241M la frecuencia del alelo M fue mayor en casos que en controles, a partir de lo cual se logra concluir que los portadores del alelo M tienen 2,63 veces incrementado el riesgo de CM, además se observo en casos con diagnostico antes de los 50 años una alta frecuencia de homocigotos para el alelo M. A partir de estos resultados se identifica la variante T241M del gen XRCC3, como un elemento importante para ser tenido en cuenta en el análisis de pacientes Colombianos con cáncer de mama familiar.