Análisis molecular del gen supresor de tumores TP53 en individuos con cáncer colorrectal - Muñeton, Carlos Mario; Ceballos, Hamilton; Ospina, Mariano; Muskus, Carlos; Aumada, Enoc (Iatreia, 2010)
El cáncer colorrectal (CCR) es una de las neoplasias más comunes en el mundo, especialmente en los países desarrollados; En Colombia, la incidencia del CCR ocupa el cuarto lugar en hombres y mujeres. La etiología del CCR es multifactorial y son comunes mutaciones en genes supresores de tumores, protooncogenes y de reparación. OBJETIVO Determinar la presencia de mutaciones en los exones 5 al 8 del gen supresor de tumores TP53, en pacientes con cáncer colorrectal mediante el secuenciamiento. MUESTRAS Y MÉTODOS: se evaluaron 46 casos con diagnóstico histopatológico de CCR; el DNA se aisló yse purifico a partir de tejidos embebidos en bloques de parafina, luego se amplificó con primers específicos para los exones 5/6 y 7/8 y se realizó el secuenciamiento. RESULTAD OS: de las 46 muestras analizadas, en 8 no se obtuvieron resultados para los exones5-6 y 7-8; de las 38 restantes, en 10 casos se obtuvo secuencias completas para los exones 5-6 y 7-8; en 26 casos solo se obtuvieron secuencias para los exones 7-8 y dos casos con secuencias únicamente para los exones 5-6. En las anteriores secuencias analizadas no se detectaron mutaciones o polimorfismos en los exones evaluados. Sin embargo, se detectaron algunos cambios de bases en los intrones 5, 6 y 7, interpretados como sustitución sinónima, porque no se cambia la secuencia de la proteína. CONCLUSI ONES: los estudios moleculares en muestras de tejidos tumorales embebidos en parafina presentan dificultades para los análisis genéticos; la degradación del DNA es lo más común. No se descarta la presencia de mutaciones en los otros exones de este gen no evaluados; como también, mutaciones en diferentes genes (ej: APC, K-RAS, MLH1) relacionados con el CCR. La caracterización molecular del CCR es importante para la identificación de los tipos de mutaciones más frecuentes en nuestra población.