Quimerismo tetragamético identificado durante un estudio de paternidad de rutina - Yunis, Juan Jose; Cuervo-Pérez, Adriana Gisela; Luna-Berrio, Angie Estefania; Mogollón-Hellal, Luis Enrique; Alayón-Galvis, Adriana; Yunis-Hazbun, Luz Karime (Iatreia, 2023)
Introducción: el quimerismo humano es la presencia de dos (2) o más poblaciones celulares en un individuo que contienen material genético de más de un cigoto. Los fenotipos varían desde hombres fenotípicamente normales, trastornos de diferenciación sexual o mujeres fenotípicamente normales. Presentamos un caso de quimerismo tetragamético identificado durante un estudio de paternidad de rutina en mujer fenotípicamente normal. Materiales y métodos: por petición judicial, previo consentimiento informado, se llevó a cabo un estudio de paternidad mediante análisis de STR Powerplex 16, Powerplex 21, Haplotipos STR de cromosoma Y, análisis de ADN mitocondrial por secuencia Sanger en analizador genético 3500 y estudios citogenéticos. Se analizaron muestras adicionales de la madre de diferentes tejidos, de tres hermanos de la madre y de dos hijos adicionales de la misma. Resultados: el análisis inicial de STR mostró un perfil XY en amelogenina en la muestra de la madre, más dos posibles exclusiones maternas a la menor. Estudios adicionales en diferentes tejidos de la madre (cabello, células de mucosa oral, saliva y sangre) demostraron la existencia de quimerismo tetragamético confirmado por estudios citogenéticos 46,XY[87]/46,XX[13]. Los estudios del grupo familiar permitieron la reconstrucción de los perfiles parentales confirmando el hallazgo de quimera tetragamética. Discusión: la frecuencia de quimerismo tetragamético es desconocida. Las implicaciones jurídicas pueden llevar a diversas situaciones con amplios alcances económicos y penales, entre los que se incluye la pérdida de apoyos económicos en cuota alimentaria, divorcio, pérdida de la confianza entre la pareja, fraude procesal, negación de inmigración y demandas económicas contra los laboratorios forenses, entre otras.