Epilepsia dependiente de piridoxina en paciente homocigoto para ALDH7A1 C.1093+1G>A - Burbano-Dorado, Lina Daiana; García-Chaves, María Andrea; Palma-Montero, María Alejandra; Miño-Arango, María Eugenia (Iatreia, 2023)
Introducción: las convulsiones neonatales representan una emergencia neurológica y pueden ser la manifestación inicial de un trastorno neurológico grave y poco frecuente como la epilepsia dependiente de piridoxina, causada por una variante patogénica compuesta en el gen ALDH7A1, en el cromosoma 5q23, caracterizada por ser de difícil control y que solo responde al clorhidrato de piridoxina. Objetivo: describir caso clínico de un paciente con variante patogénica homocigota en el gen ALDH7A1 c.1093+1G>A. Metodología: presentación del caso de un recién nacido con crisis convulsivas refractarias de difícil manejo que responde a piridoxina. Descripción del caso y discusión: se presenta caso índice, sin historia de consanguinidad, con antecedente de hermano fallecido por estatus epiléptico a los 4 meses sin etiología clara. Nace a término. Presenta durante las primeras horas de vida episodio convulsivo clónico generalizado, sin respuesta a anticonvulsivantes hasta inicio de piridoxina, la cual se establece como monoterapia. Secuenciación por NGS reportó variante patogénica homocigota en el gen ALDH7A1 c.1093+1G>A, que afectó la región del consenso del splicing con posible alteración del transcrito del ARNm, y desarrollo de proteína anormal, responsable de convulsiones y retraso del neurodesarrollo, como es el caso del paciente. Además, presenta afinamiento del cuerpo calloso en resonancia cerebral como hallazgo descrito en niños con convulsiones neonatales, las cuales, representan elevada morbimortalidad y, ante refractariedad, amerita considerar causa genética. Conclusiones: las convulsiones neonatales ameritan un enfoque integral. Los antecedentes, historia clínica y respuesta al tratamiento anticonvulsivante son claves para orientar el diagnóstico y manejo específico, con el fin de disminuir su impacto y morbimortalidad.