Diagnóstico molecular de la Enfermedad de Huntington en el departamento del Atlántico , Colombia (2009) - Maestre, Ronald; Bermúdez, Antonio; Ching, Regina; Mejía, Guy; Malambo, Dacia; Gómez, Doris (Iatreia, 2010)
Introducción: el municipio de Juan de Acosta en el departamento del Atlántico, es la segunda población del mundo después del lago de Maracaibo en Venezuela, con mayor concentración de pacientes con enfermedad de Huntington, con ascendencia española. Actualmente existen casos clínicos de Huntington y un número desconocido de familiares en riesgo de padecerla sin diagnóstico molecular. Este estudio pretende establecer por primera vez para el departamento del Atlántico el diagnostico molecular de la enfermedad, al determinar mutaciones en el gen HD en el brazo corto del cromosoma 4. Materiales y métodos: se seleccionaron siete pacientes con manifestaciones clínicas de la enfermedad y 157 familiares a riesgo de padecerla provenientes de los municipios de Juan de Acosta, Baranoa, Barranquilla, Tubará, Puerto Colombia y corregimientos aledaños. El 50% de los pacientes estudiados correspondieron a hombres y el 50% restante a mujeres. De cada paciente se obtuvo un consentimiento informado, historia clínica y antecedentes genéticos de la enfermedad. Se tomó muestra de sangre pareadas en tubo al vacío con anticoagulante y se garantizó la confidencialidad. Se realizó extracción de ADN total se cuantificó y se estandarizó las condiciones de la PCR. Se utilizaron primers diseñados para amplificar la proteína huntingtina. Resultados: los productos de amplificación fueron purificados se identificaron los positivos por secuenciación.