Síndrome PHACE: primera serie de casos colombianos reportados - Páez Rojas, Paola Liliana; Contreras García, Gustavo Adolfo (Iatreia, 2010)
Introducción: la asociación sindrómica PHACE (OMIM: 606519) es una entidad neurocutánea que corresponde al acrónimo: P: malformación en fosa posterior, H: Hemangioma(s) facial(es), A:anomalías arteriales, C:anomalías cardiacas y/o coartación de la aorta, E:anomalías oculares. Se presentan por primera vez tres pacientes colombianas con éste diagnóstico. Caso 1. Paciente femenina (F) de 3 años con coloboma de nervio óptico bilateral, hemangiomas congénitos en rostro, anomalía de Poland, retardo psicomotor, variante Dandy-Walker y baja talla. Presentó convulsión a los 2 años y apneas. Caso 2. Paciente (F) de 6 meses que presenta hemangioma congénito en hemicara derecha y ulceraciones. La pigmentación ha disminuido al igual que el número y severidad de úlceras con corticoides. Presenta talla alta proporcionada y placa hemangiomatosa en hemicara derecha, no alteración de perímetros en extremidades. Neurológico: no deficit, tiene quiste aracnoideo en fosa posterior con efecto compresivo sobre lóbulo cerebeloso derecho, hipoplasia cerebelosa bilateral y variante Dandy-Walker. Caso 3. Paciente (F) de 3 años con antecedente de Tetralogía de Fallot, hipotiroidismo congénito y status convulsivo. Presenta hipoplasia del nervio óptico izquierdo, hemangiomas: palpebral superior, hemifacial derecho y en región parietotemporal. Otras lesiones vaculares faciales y en extremidades. Hemiparesia izquierda y retardo psicomotor y variante Dandy-Walker. Discusión: se han descrito 230 casos de PHACE en el mundo; sin embargo, se ha estimado que puede tener una frecuencia hasta del 19,7% (de PHACE) en cohortes de pacientes con hemangiomas faciales aparentemente aislados. La mayoría de pacientes afectados son de sexo femenino, cariotipo normal, y sin antecedentes familiares relevantes tal como ocurre con las tres pacientes presentadas. Conclusiones: la asociación PHACE es una entidad no previamente reportada en Colombia. Se presentan 3 casos que cumplen a cabalidad los criterios clínicos. Es esencial tener en cuenta esta entidad como diagnóstico diferencial en pacientes con hemangiomas faciales pues se trata de una enfermedad multisistémica. Si bien no se conoce la etiopatogenia de la enfermedad se proponen genes candidatos como factores de crecimiento, de migración y apoptosis de células angiogénicas.