Síndrome de Rothmund Thomson tipo I: reporte de caso - Acosta Guio, Johanna Carolina; Suarez Obando, Fernando (Iatreia, 2010)
Introducción: el síndrome de Rothmund-Thomson (RT) es una rara genodermatosis con patrón de herencia AR, caracterizado por Poiquiloderma (rash cutáneo, atrofia de piel, telangectasias, hipo e hiperpigmentación) y un amplio espectro de signos clínicos como baja talla, cejas y pestañas escasas o ausentes, catarata juvenil, anormalidades esqueléticas, envejecimiento prematuro y predisposición aumentada a tumores malignos1,2. Descripción de caso: paciente de sexo masculino, edad 2 años, padres no consanguíneos, parto normal a termino, peso 1300 gr, talla 43 cm, baja talla de inicio prenatal, pelo, cejas y pestañas escasas desde el nacimiento, a los 3 meses presenta lesiones eritematosas lineares no pruriginosas en cara, a los 8 meses lesiones ampollosas eritematosas en tórax y extremidades, desarrollo psicomotor normal. Examen físico talla baja proporcionada, pelo y pestañas escasas, madarosis, filtrum corto, microdoncia y braquidactilia. Múltiples lesiones maculopapulares violáceas hipocromicas en cara asociadas a Telan gectasias, lesiones hipercrómicas planas en región perineal. Biopsia de piel reporta hiperqueratosis, hipergranulosis y queratinocitos apoptóticos, dermis superficial sin anexos. Ecografía de abdomen, Rx de tórax y huesos largos normales. Estudio molecular para el gen RECQL4 reportando dos polimorfismos, sin mutaciones en el mismo. Discusión: hasta la fecha no hay datos precisos de incidencia por lo infrecuente de la enfermedad, se han reportado 300 casos en la literatura mundial1,2. Se describen 2 formas clínicas, RT tipo I caracterizado por Poiquiloderma, displasia ectodérmica y cataratas juveniles; el tipo II con Poiquiloderma, defectos óseos congénitos y riesgo aumentado para cáncer1. El tipo II es causado por mutaciones en el gen de la Helicasa RECQL4 y el tipo I es negativo para mutaciones en este gen y se clasifica en el grupo de las enfermedades mendelianas huérfanas. Deficiencias en las Helicasas producen altos niveles de inestabilidad genómica y pobre respuesta a estrés oxidativo, llevando a envejecimiento prematuro y susceptibilidad aumentada a cáncer3,4. Conclusiones: hasta la fecha es el primer caso de Síndrome RT tipo I reportado en la literatura médica indexada de Colombia, los casos de genodermatosis requieren una amplia investigación y un acompañamiento continuo.