Frecuencia relativa de pacientes con síndrome de Aarskos en población de pacientes con fisura labio palatina de la fundación Operación Sonrisa. Colombia - Briceño, Ignacio; Martínez, Julio Cesar; Arias, Liliana; Venegas, Adriana (Iatreia, 2010)
Descripción: desorden congénito muy raro caracterizado por anormalidades estructurales, retraso en el crecimiento, rasgos faciales ensanchados, manos y pies más cortos de lo normal, anormalidades genitales y retraso mental. Sólo se han descrito unos 100 casos de este síndrome en la literatura médica. Las Craneofaciales: hipertelorismo, ptosis, nariznmalformaciones más comunes son: Miembros: manos cortas con dedosncorta y ancha y orejas pequeñas y separadas rechonchos y articulaciones muy flexibles, pies planos anchos con dedos bulbosos Genitales: pliegues anormales del escroto que sen Torax: toráx en embudo n nextienden alrededor de la base del pene, criotorquidea y hernia inguinal Otras: Fisura labio-palatina. Etiopatología : Desorden asociado a un rasgo genético ligado al cromosoma X o influído por el sexo de forma autosómica dominante. Se ha localizado el gen responsable en el brazo corto (p) del cromosoma X (Xp11.21) Reporte de casos: durante las misiones medicas de la fundación operación sonrisa- Colombia, el grupo de Genética Humana de la universidad de La Sabana, realizo la consulta genética a aproximadamente 500 pacientes afectados con fisura labio palatina, sindromicos y no sindromicos, entre los cuales se encuentran 6 casos de pacientes con sindrome de Aarskog, evidenciando una frecuencias inusualmente alta para este tipo de alteración. Diagnóstico: el diagnóstico diferencial se establece teniendo en cuenta los criterios clínicos establecidos que caracterizan al sindrome de Aarskog. Realizando a la vez el diagnóstico diferencial con los síndromes de Síndrome de Juberg-Hayward, Disostósis acrofacial de Nager y Síndrome oro-facial-digital. Col los que el sindrome de Aarskog comparte algunas similitudes. Resultados: luego de realizar la consulta genética a aproximadamente 500 pacientes afectados con fisura labio-palatina de carácter sindromico y no sindromico, se encontraron 6 casos diagnosticados siguiendo los criterios clínicos establecidos para este propósito, llama la atención la alta frecuencia que este resultado expresa, teniendo en cuenta que es un síndrome muy raro, del que hasta el momento se han descrito apenas unos 100 casos.