Disgenesia gonadal mixta por monosomía en mosaico: reporte de caso - Gordillo González, Gisel; Escorcia, Patricia; Salvatierra, Igor; Osorio, Gloria; Escobar Ospina, Alonso (Iatreia, 2010)
El término Disgenesia Gonadal mixta (DGM) se emplea en casos de disgenesia testicular con un cariotipo mos45,X/46,XY. El manejo de estos pacientes incluye la asignación del sexo, gonadectomía, genitoplastia y lo relacionado con las características clínicas del Síndrome de Turner derivados de la línea celular 45,X. Caso: paciente femenina, producto de 1er embarazo, sin complicaciones, de padres no consanguíneos. Como antecedente herniorafia inguinal izquierda a los 6 años cuya patología reporto saco herniario, hiperplasia mesotelial, ligamento redondo normal, negativo para malignidad. Al examen físico presenta baja talla proporcional, cara, cuello, tórax, abdomen, extremidades, genitales y examen neurológico normales. LH, FSH, E y Testosterona total normales, con HAM elevada. Ecografía pélvica reporta ecoestructura oval central con diámetros mayores de 26 x 17 mm que podría corresponder al útero, no se observan imágenes que sugieran la presencia de ovarios. En el cariotipo bandeo R se encontró un mosaico: mos45,X[13]/46,XY[50], confirmado con hibridación in situ fluorescente (FISH) para el gen SRY, mos45,X[13]/46,XY[50].ish (SRY-[8]/SRY+[92]). Se considera que la causa de la mayoría de los casos de mosaico 45,X/46,XY, es la pérdida por no disyunción del cromosoma Y seguida de una fertilización disómica normal; aunque en esta paciente la mayoría de las células analizadas son 46,XY, el fenotipo de la paciente se podría explicar porque el porcentaje del mosaico puede variar entre los diferentes tejidos, pudiendo encontrarse el complemento cromosómico que incluye el cromosoma Y, en menor proporción en otros sistemas. La decisión de remover las gónadas, se basa en la posible presencia del cromosoma Y con el riesgo subsecuente de desarrollar un gonadoblastoma, basado en tres hipótesis: 1) la mutación de genes que determinan la DGM XY, pueden originar aneuploidías en las células germinales; 2) el gen mutante puede afectar los antígenos de superficie de las células embrionarias; 3 ) el gen mutado puede ser un supresor tumoral.