Síndrome de Holt-Oram: presentación de dos casos clínicos y revisión de la literatura - Guatibonza, Yeinny P.; López Cáceres, Andrea; Suárez, Fernando (Iatreia, 2010)
Descripción de dos casos, con alta sospecha clínica de Síndrome de Holt-Oram, por presentación de anomalías cardiacas asociadas a malformaciones en miembros superiores. El Síndrome de Holt-Oram descrito en 1960, se reportó como una asociación de cardiopatía congénita con malformaciones en miembros superiores, describiéndose un mecanismo de herencia autosómico dominante, con expresión variable debido a mutación en el gen TBX5 que genera una proteína truncada. Caso No 1: Paciente femenina, con antecedente de soplo cardiaco y anomalías esqueléticas en miembros superiores. Caso No 2: Paciente de 19 años, en quien se encuentra diferencia en longitud de miembros superiores, con marcada asimetría en el trofismo muscular, cubitus valgus e hipoplasia de primer dedo bilateral y persistencia de soplo sistólico grado II/VI. La prevalencia de este Síndrome es de 1 en 100.000 nacidos vivos lo que hace importante hacer un adecuado diagnostico diferencial, con otros Síndromes que presentan cardiopatía asociada a defectos en miembros superiores, tales como VACTERL, displasia ventriculorradial, anemia de Fanconi, amegacariocitosis congénita. En cuanto a la asesoría genética, debemos tener en cuenta que esta enfermedad se presenta con un patrón de herencia autosómica dominante, con penetrancia completa, de este modo se debe informar a los afectados, que la posibilidad de transmitir la enfermedad a su descendencia es del 50% en cada embarazo y además que en caso de heredar la mutación en TBX5, existe una probabilidad de 30% de presentar reducción de miembros superiores, que podría ir desde ausencia del pulgar hasta focomelia.