Síndrome de duplicación parcial 6q en paciente de 2 años de edad confirmada mediante hibridación genómica comparativa. - Ospina Lagos, Sandra Yaneth; Castillo, Nora; Mateus, Heidi Eliana (Iatreia, 2010)
La duplicación parcial del cromosoma 6q se ha reconocido como un síndrome dismórfico distinguible caracterizado por retardo severo del crecimiento de aparición prenatal y hallazgos craneofaciales típicos que incluyen microcefalia, frente prominente, telecanto, microstomia, micrognatia, boca en carpa, orejas de implantación baja, labio y paladar hendido, cuello alado, contracturas congénitas, cardiopatías congénitas en el rango de defecto septal atrial hasta malformaciones complejas como la tetralogía de fallot y malformaciones internas variables. La mayoría de los pacientes fallecen en el primer mes de vida y solo un caso de la literatura presenta una sobrevida superior a los 10 años. En el presente trabajo describimos un paciente, sexo masculino, de dos años de edad, con los hallazgos craneo-faciales y defecto cardiaco, se detecta la duplicación en cariotipo convencional y se confirma mediante hibridización genómica comparada. Se presenta el caso y se realiza una revisión de la literatura comparando los hallazgos con reportes previos.