Síndrome Cleidocraneal: presentación de caso - Ostos Alfonso, Henry; Jara, Jefferson; Avila, Vanesa (Iatreia, 2010)
El síndrome Cleidocraneal es un trastorno autosomico dominante, el cual consiste en una alteración que afecta principalmente a los huesos formados por osificación intramembranosa, como huesos del cráneo, la cara, las clavículas y la pelvis. La enfermedad se caracteriza por retraso en el cierre abierto o persistente de las suturas, hipoplasia de clavículas y baja estatura. Dientes supernumerarios múltiples están presentes a menudo, acompañados de una erupción retardada de los dientes permanentes, con ausencia de cemento dentario, pero también puede verse afectada la osificación endocondral como el esqueleto apendicular y la columna vertebral. La causa de la enfermedad se debe a una mutación en el gen CBFA1/RUNX2, un factor de transcripción que activa la diferenciación osteoblástica, ubicado en el brazo corto del cromosoma 6. La incidencia de la enfermedad es de 1 en por cada millón de nacidos vivos. Entre las manifestaciones clínicas de la enfermedad se encuentra un cráneo grande y braquicéfalo con cara asimétrica, suturas abiertas con cierre retardado y fontanelas amplias, corta estatura, hipoplasia de clavículas, presencia de dientes supernumerarios, con erupción retardada, falta de neumatización en los senos paranasales, se presenta escoliosis, genu valgo y pie plano