Síndrome Weaver: presentación de casos - Ostos Alfonso, Henry; Jara, Jefferson; Avila, Vaneza (Iatreia, 2010)
Fue descrito por David D. Weaver en 1974, es un síndrome caracterizado por un gran tamaño al nacer, crecimiento y maduración esquelética acelerados, y malformaciones cráneo faciales, esqueléticas y neurológicas. Frente ancha, occipucio aplanado, grandes orejas, hipertelorismo, filtrum muy largo y una relativa micrognatia. Las malformaciones de las extremidades consisten en campodactilia, pulgares anchos, clinodactilia, articulaciones de la rodilla y codo con limitación de movimientos, ensanchamiento de las extremidades distales de los huesos largos y pies deformes. Adicionalmente, puede observarse hipertonía, retraso psicomotor, voz grave, hernia inguinal y umbilical y pezones invertidos. En unas pocas casos de familias la herencia aparece como autosómica dominante, donde tanto un padre y su hijo se han visto afectados por el síndrome. El diagnóstico del síndrome se basa únicamente en la exploración clínica, historial médico de datos y de rayos x. No hay exámenes de laboratorio que pueda ofrecer un diagnóstico, aunque en algunos casos se ha hallado al igual que en el síndrome de sotos una irregularidad en el gen NDS1. Los criterios clínicos, que se consideran diagnóstico para el síndrome de Weaver, son el crecimiento excesivo a partir de la edad ósea prenatal y en el período de la infancia y una apariencia facial característica. Para el presente síndrome se han presentado dos casos en la consulta genética del Hospital universitario de Neiva, en quienes la descripción de las características fenotípicas permitió realizar el diagnostico clínico, esto permitio tener una mayor claridad para evitar confusiones con otra clase de trastornos congénitos que presentan alteraciones estructurales similares, En estos pacientes se descarto alteración cromosómica, Frag X y Larsen..