Síndrome de Kabuki - Ramírez Castro, J. L.; Mora Henao, B. E. (Iatreia, 2010)
Introducción: el síndrome de Kabuki fue descrito inicialmente por Niikawa y colaboradores en niños japoneses no relacionados, en 1981.Posteriormente se han informado mas de 310 pacientes; varios de ellos no son japoneses. Debido a la notable semejanza facial con el maquillaje de los actores de Kabuki del teatro japonés tradicional se ha denominado Sindrome Kabuki. Este síndrome se caracteriza por déficit en el crecimiento postnatal, muy evidente durante el primer año de vida, pero progresivamente se hace más notorio con la edad. El cociente intelectual promedio se establece en 62, rara vez se presenta retardo mental severo. Se observan alteraciones craneofaciales: aberturas palpebrales largas con eversión externa del párpado inferior, ptosis, cejas arqueadas y poco pobladas lateralmente, estrabismo, septo nasal corto, orejas grandes y protuberantes. Además alteraciones esqueléticas en el 80 a 90 %, defectos cardíacos 50 % y otras anomalías como hiperextensión articular, persistencia de las crestas dermopapilares fetales en los dedos de las manos. Materiales y métodos: se informan los hallazgos clínicos de padre e hija en una familia y de otra paciente no relacionada, quienes presentan varias de las manifestaciones clínicas antes descritas y otras que ocurren con menor frecuencia. Los tres pacientes son nacidos en el departamento de Antioquia. Resultados: paciente 1: edad 6 años, sexo femenino, padres no consanguíneos, presenta déficit en el crecimiento postnatal y moderado déficit mental, aberturas palpebrales largas y con eversión del párpado inferior externamente.Además presenta estrabismo, orejas bajas, grandes y rotadas posteriormente y algunas anomalías esqueléticas. Paciente 2: edad 45 años, sexo masculino, padre de la paciente 1. Presenta eversión bilateral del párpado inferior, la cual fue parcialmente corregida quirúrgicamente. Paciente 3: edad 3 años, sexo femenino, padres no consanguíneos presentó retardo pondoestatural, sicomotor y del lenguaje, además tiene ligera eversión de ambos párpados inferiores hacia el lado externo. Discusión: los pacientes descritos son los primeros que se informan en Colombia. El paciente 2 revela una menor expresión genética en comparación con su hija (paciente 1). Aunque la etiología del Síndrome de kabuki no está definida, se ha sugerido una herencia autosómica dominante con una expresión variable, como se deduce en el presente caso.