Neurofibromatosis Tipo 1, agenesia de peroné bilateral con acortamiento de tibia en forma triangular y mutación en el exón 24 c. 4267 A>G: Reporte de caso y revisión de la literatura - Vallejo Ardila, Dora Lucía Lucía; Lopéz, Jairo Enrique; Contreras, Gustavo Adolfo (Iatreia, 2010)
Introducción: la Neurofibromatosis tipo 1 (OMIM: #162200) es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa, causada por mutación del gen NF1 en el locus 17q11.2, codifica una proteína denominada Neurofibromina. La prevalencia estimada es 1/3000; en Colombia se desconoce su prevalencia. Presenta expresión variable con espectro de manifestaciones desde manchas café con leche hasta neurofibromas plexiformes. Reporte del caso: lactante mayor de 9 meses, sin antecedentes familiares patológicos ni consanguinidad parental, producto de V gesta, en estudio prenatal evidencian acortamiento acromélico de miembros inferiores y megacisterna magna, realizan estudio FISH por amniocentesis reportado normal; obtenido por cesárea en semana 35, encontrando acortamiento mesomélico de miembros inferiores y presencia de hoyuelos en región anteromedial. En estudio radiológico se observó agenesia de peroné bilateral simétrica con acortamiento de tibia en forma triangular, planteando diagnóstico de displasia esquelética en estudio. A los 15 días de vida aparecieron maculas hipercromicas tipo manchas café con leche estableciéndose sospecha de Neurofibromatosis, por cumplir con dos criterios clínicos se decide solicitar estudio molecular que reportó mutación cambio de sentido en el exón 24 del gen NF1 c. 4267 A>G (p.K4123E), se evidenció además un salto del exón 40 en el splicing del ARNm. Discusión: durante análisis previo a la prueba molecular se hizo búsqueda en la literatura, no se encontró ningún caso de Neurofibromatosis con presentación fenotípica similar. Considerando que la frecuencia de presentación de displasias óseas asociadas es del 4% y cuando afecta huesos largos se presenta unilateral, se consideró la necesidad de realizar la prueba molecular, la cual confirmó el diagnóstico. Esta mutación fue descrita por primera vez en 1992, hasta la fecha no se ha definido correlación genotipo-fenotipo, este es el primer reporte en la literatura con el fenotipo descrito.