Subclasificación del haplogrupo b mitocondrial de una muestra de la población colombiana mediante snps de región codificante, como una herramienta para incrementar el poder de identificación de personas - Salguero, Erica; Mora, Carlos; Groot, Helena; Paredes, Manuel (Iatreia, 2010)
En los últimos años ha crecido el interés en los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) por su apli- cación en diferentes áreas de la genética. Concretamente, en la genética forense son una herramienta muy importante para el estudio de casos complejos debido a que su tamaño es menor a 200pb lo que facilita su detección en muestras degradadas y escasas. Particularmente, los SNPs de ADN mitocondrial (ADNmt) resultan muy útiles por las características de este genoma entre las que se incluyen su herencia matrilineal, carencia de recombinación, alta tasa de mutación y elevado número de copias por célula. En muchas investigaciones se han establecido los linajes principales (haplogrupos) de ADNmt, su distribución geográfica, y se han identificado los SNPs asociados a cada haplogrupo y subhaplogrupo. Así que, si se tienen descritos con mayor profundidad los haplogrupos que se encuentran en Colombia (especialmente en términos de su frecuencia en la población), se puede tener una herramienta muy útil para analizar casos forenses locales. Con base en lo anterior, el objetivo de esta investigación fue desarrollar un método eficiente para tipificar 16 SNPs de región codificante del ADNmt, específicos del Haplogrupo B, mediante minisecuenciación con SNaPshot. Así, se determinó el haplotipo de 69 individuos de la población de Antioquia y la región Cundiboyacense de Colombia, y fueron asignados en 7 subhaplogrupos diferentes. Hubo una coincidencia del 100% entre la asignación de haplogrupo que había sido hecha por secuenciación del D-loop y la que se hizo por SNPs. Adicionalmente, los SNPs de región codificante permitieron la discriminación de haplotipos de HVI y HVII que coincidieron en individuos no emparentados, pasando de un total de 40 haplotipos de D-loop, a 58 haplotipos compuestos por D-loop y SNPs, con lo que se obtuvo una diversidad haplotípica de 99,6%. Finalmente, se realizaron experimentos de validación forense en diferentes muestras recuperadas de diferentes soportes y se evaluó la eficiencia del protocolo. En conclusión, se desarrolló un método eficiente para la tipificación de SNPs de región codificante y un panel de 16 SNPs que permite aumentar el poder de discriminación del ADNmt, en la población colombiana. Así, aumenta la probabilidad de éxito en el análisis de un caso forense local que involucre muestras complejas.