Distribución de polimorfismos del gen apolipoproteina e en una región del sur occidente colombiano - Perdomo, V.; Sierra, O.; Varón, D.; Barreto, G. (Iatreia, 2010)
La enfermedad de Alzheimer (EA) es el tipo de demencia más frecuente (35.000 nuevos casos al año). Pocos estudios se han llevado a cabo en población hispanoamericana y un poco menos en población colombiana. Caracterizada por un progreso neurodegenerativo, fuerte componente genético y significativa contribución en edad, sexo y estilo de vida, el rol de la Apolipoproteína E (APOE), ha sido crítico para la comprensión genética y molecular de dicha patología. Tres isoformas comunes del gen, son codificadas por los alelos E2, E3, E4. Estos alelos difieren en actividad biológica, siendo asociación el alelo E4 a riesgo de enfermedad de Alzheimer. La asociación entre el alelo e4 del gen APOE y la enfermedad (EA) difiere según el componente genético, siendo necesario estudios con base poblacional para poder precisar la existencia o no de un efecto de dosis de APOE E4 en población Colombiana. Debido a que la edad de expresión a la cual se considera el deterior cognoscitivo es de ˂65 años, se tomaron al azar 89 individuos no relacionados, con edades comprendidas entre 30 y 50 años de edad, con el objeto de determinar el grado de susceptibilidad y la distribución polimórfica de estos alelos. Los individuos difieren de regiones del valle del cauca del Sur Occidente de Colombia. La distribución de estos polimorfismos fue representada con una frecuencia de 0.87 para la variante E3, 0.14 para E4 y 0.03 para la variante E2. Dichas distribuciones confirman los rangos de distribución alélica, donde el efecto de dosis del alelo E4 podría ser estimativo de riesgo en la población para desarrollo de la enfermedad, y la baja penetrancia del alelo E2 en la población un indicativo de pérdida de este, como consecuencia del componente génico.