Síndrome de Holt-Oram: análisis de 1 caso y revisión de la literatura - Acosta Aragón, M. A.; Tobar, A. P. (Iatreia, 2010)
Objetivos: Describir clínicamente un caso del síndrome de Holt-Oram o Sindrome Cardiomélico Métodos: La historia familiar se obtuvo por interrogatorio a la madre del paciente. Se evaluó al paciente para obtener su historia médica y un examen físico completo. Se recolectaron los datos correspondientes a los resultados de pruebas para ecocardiograma, ecografía abdominal, TAC cerebral es normal, TSH neonatal y Rx de extremidades. Resultados: Recién nacido de 13 días de edad con diagnósticos de cardiopatía congénita y dismorfismo de manos. Se encontró dolicocéfalia, cara triangular, soplo sistólico GII/IV audible en todos los focos, sindactilia de tercero y cuarto dedos en miembros superiores Exámenes complementarios Ecocardiograma: CIV pequeña muscular, CIA tipo ostium secundum con septo aneurismático de 4 mm, ductus arterioso persistente, válvula aortica bivalva. Ecografía abdominal total: formaciones quísticas del seno renal derecho que producen adelgazamiento del parénquima renal. TAC cerebral es normal TSH neonatal: normal Rx de extremidades: sindactilia verdadera bilateral en miembros superiores Conclusiones: El Sindrome de Holt-Oram o Cardiomélico es un síndrome de malformaciones múltiples entre las que se incluyen anomalíaS cardíaca y de extremidades superiores, como se corrobora en nuestro paciente. El análisis de segregación coincide con el patrón de herencia autosómica dominante por lo cual es indispensable realizar asesoramiento genético en la familia del caso índice.