Caracterización de la esclerosis tuberosa en pacientes que consultan al Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia - Tobón Areiza, José Vladimir; Vallejo Mesa, Dionis; Cuéllar, Olga Juliana; Carrizosa Moog, Jaime; Cabrera Hémer, Dagoberto Nicanor; Cornejo Ochoa, José William (Iatreia, 2008)
La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad autosómica dominante, que afecta muchos sistemas y cursa con diversas manifestaciones clínicas, entre ellas epilepsia, retardo mental y lesiones cutáneas. Se hizo un estudio retrospectivo para contribuir a la caracterización de la esclerosis tuberosa en Medellín, Colombia. Se revisaron 21 historias, 62% mujeres y 38% hombres; la edad media al momento del diagnóstico fue 23 meses, todos los pacientes tenían epilepsia y lesiones cutáneas, las crisis más frecuentes fueron las parciales con generalización secundaria (66%), 47% tuvieron espasmos infantiles, la mayoría presentaron dos o más tipos de crisis (90%). Todos los pacientes recibieron anticonvulsivantes, los más frecuentemente utilizados fueron: fenobarbital, ácido valproico, vigabatrina, carbamazepina y clonazepam. En general, la mayoría de los pacientes requirieron varios medicamentos durante la evolución de su enfermedad y los pocos que lograron un adecuado control de la epilepsia, lo hicieron con anticonvulsivantes de primera generación. CONCLUSIÓN:las características de nuestra serie son similares a las reportadas en la literatura mundial. Los antiepilépticos de primera generación siguen siendo la principal herramienta terapéutica para el tratamiento inicial de los pacientes Medellín.