Síndrome Kleefstra 2: a propósito de un caso - Gutiérrez-Vargas, Maria Camila; Ostos -Alfonso, Henry; Ortiz-Sabogal, Angela Maria (Iatreia, 2023)
Introducción: el síndrome de Kleefstra (KS) representa 1/200.000 casos con retraso mental. El gen KMTC2 se asocia a KS tipo 2. Se caracteriza por retraso intelectual, discapacidad motora y dimorfismo facial. Objetivo: describir un caso de KS. Métodos: masculino de 8 años, hijo de padres no consanguíneos, antecedentes familiares de epilepsia y retraso del neurodesarrollo en cuarto grado. Nació a las 40 semanas vía vaginal, STORCH negativo, infecciones de vías urinarias a repetición y amenaza de aborto, sin complicaciones al nacimiento, peso al nacer de 3220 gramos, talla de 50 cm. Hitos del neurodesarrollo con sedestación a los 24 meses, marcha a los 12 meses, no habla. Examen físico, talla de 132 cm (+0,66 DS), peso 26 kg (+0,03 DS), perímetro cefálico de 50 cm, cara delgada, nariz respingada, mancha café, afasia, no movimientos linguales, hipotonía, alteraciones en marcha, retraso en el desarrollo. RMN cerebral con hipomielinización, hiperintensidades en T2 y FLAIR supratentoriales, adelgazamiento del cuerpo calloso, quiste aracnoideo temporales variante Dandy Walker. Ecocardiograma con fosa oval fisiológica. Electromiografía normal, potenciales evocados auditivos normales, perfil tiroideo y aminoácidos cuantitativos en orina normal, azúcares reductores en orina negativos. Resultados y Discusión: cariotipo normal 46 XY[25], hibridación genómica negativa, exoma clínico variante en gen KMT2C c11968G>A (p.Asp3990As) heterocigota VUS. Este caso comparte el retraso del neurodesarrollo, psicomotor, la afasia y la microcefalia. La variante no está reportada en bases de datos genéticas. Conclusiones: es fundamental conocer el espectro de fenotipo de KS para detectar y brindar atención oportuna.