Identificación de haplogrupos a partir de ADN mitocondrial en pacientes con Neuromielitis óptica en Bogotá y Medellín, Colombia - Lago-Martínez, Juliana; Montejo-Montes, Angie Michelle; Narváez , Diana María; Gaitán , Jairo; Moutran, Habib; Rivera, Juan Sebastián; Rodriguez-Silva, Daniela Sofia; Cuellar-Giraldo, David Felipe; Restrepo-Aristizábal, Carolina; Torres-Bustamante, Mariana Alexandra; Franco-Ruiz, Cesar Augusto; Reyes, Saúl; et al. (Iatreia, 2023)
La neuromielitis óptica (NMO) es un trastorno autoinmune, inflamatorio y desmielinizante del sistema nervioso central que afecta principalmente al nervio óptico y la médula espinal. Los haplogrupos de ADN mitocondrial (ADNmt) son marcadores que se usan para evaluar la historia matrilineal. La ascendencia se puede inferir usando haplogrupos de ADNmt y se puede usar para determinar la estratificación de la población, lo cual es particularmente importante en poblaciones recientemente mezcladas como los latinoamericanos. El objetivo de este estudio fue identificar haplogrupos a partir del análisis de ADNmt en pacientes con NMO y controles de Bogotá y Medellín, Colombia. Se realizó un análisis de casos y controles. Se aisló y purificó ADN genómico a partir de muestras de sangre. Mediante PCR, se amplificó la región hipervariable 1 del ADNmt y se determinaron los haplogrupos por medio del software HaploGrep. Se realizó un análisis de distribución para determinar sus frecuencias tanto en pacientes y controles. Se realizó una prueba de Pearson sobre el total de haplogrupos empleando el software STATA17.0. Se encontró una alta frecuencia del haplogrupo amerindio A. No se encontraron diferencias en las frecuencias de haplogrupos entre pacientes y controles. Se obtuvo presencia de los haplogrupos A, B, C, D, L, M y G para la ciudad de Bogotá; de los haplogrupos A, D, L, T y J para la ciudad de Medellín. No se encontró asociación de los haplogrupos con historial de anticuerpos AQP4-IgG1 (p = 0,865), neuritis óptica (p = 0,317), mielitistransversa (p = 0,396) ni con la escala EDSS (p = 0,681).