Caracterización clínica y bioquímica de una familia con cuatro afectados con fenilcetonuria - Acosta Guio, Johanna; Tamayo, Marta Lucía; Bermúdez, Martha; Correa, Luz Norela (Iatreia, 2010)
Introducción: la Fenilcetonuria es un EIM caracterizada por compromiso neurológico severo con retardo mental y desorden de comportamiento, cuyo diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo evitando las secuelas neurológicas propias de la enfermedad, cambiando así el pronóstico de los afectados. Reporte de Caso: se describe el caso de una familia procedente del departamento de Boyacá, padres consanguíneos, primos hermanos, con 4 hijos afectados, primer hijo asintomático, segundo hijo sexo femenino, 21 años con RDSM, ansiedad y depresión, hipopigmentación cutánea ojos azules y pelo rubio; tercer hijo 14 años, masculino RDSM y de lenguaje, RM moderado, ansiedad y heteroagresividad, hipopigmentación cutánea; cuarto hijo 13 años, femenino, RDSM y de lenguaje, RM severo y epilepsia focal sintomática, heteroagresividad y ansiedad, leve hipopigmentación en pelo, quinto hijo 4 años, femenino, RDSM, sedestación con apoyo, no marcha, lenguaje de 4 palabras, epilepsia sintomática con atonías y espectro autista, pelo y ojos castaños. Tamización metabólica con cloruro férrico y dinitrofenilhidracina positivos enpruebas cualitativas; cromatografía de aminoácidos en capa fina en sangre y orina banda que migra a la altura de la fenilalanina. Cuantificación de aminoácidos por HPLC con valores de mol/L en todos los casos, determinando así lamfenilalanina superiores a 1200 variante clásica de la enfermedad. Se inició manejo nutricional con restricción de proteínas y manejo con formula médica libre de fenilalanina. Discusión: la fenilcetonuria se produce por un defecto en el metabolismo de la fenilalanina por deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que produce acumulación tóxica de este aminoácido en cerebro y deficiencia en la producción de tirosina, explicando el compromiso neurológico e hipopigmentación de piel y faneras. La tamización neonatal permite hacer un diagnóstico temprano e instaurar el manejo nutricional adecuado, permitiendo un desarrollo neurológico normal en los afectados. Conclusiones: se destaca la variabilidad fenotípica intrafamiliar, descrita previamente en la literatura, se llama la atención al cuerpo médico acerca de la existencia de entidades metabólicas subdiagnosticadas dada la importancia del diagnóstico y tratamiento tempranos.