Síndrome de Nicolaides – Baraitser con variante patogénica de novo en el gen SMARCA2: reporte de caso - Machado-Castillo, Mariana; Castillo-Pico, Adriana; Contreras-García, Gustavo Adolfo (Iatreia, 2023)
Introducción: El síndrome de Nicolaides – Baraitser (NCBS) (OMIM #601358) es una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia menor a 1 en 1’000.000 de habitantes, caracterizada por: retraso en el neurodesarrollo y discapacidad intelectual, epilepsia de inicio temprano, cabello escaso y facies de toscas características. Su diagnóstico se realiza si se identifica una variante heterocigota patogénica en el gen SMARCA2, en un individuo con fenotipo sugestivo. Reporte de caso: se presenta el caso de una adolescente, con antecedente de consanguinidad parental, que es remitida desde neonatología por microcefalia, hipotonía leve generalizada, hipertricosis y sinofris. Allí se descartan anormalidades cromosómicas y estructurales, por lo cual, se mantiene en seguimiento. En controles posteriores se evidencia retraso en el neurodesarrollo y discapacidad intelectual moderada, peso y talla bajos para la edad, y cabello escaso, por lo que se ordena un exoma clínico en trío, que reporta una variante c.3476G>A heterocigota patogénica en el gen SMARCA2, realizándose el diagnóstico de NCBS. Discusión: hasta el momento, se han descrito menos de 100 casos de NCBS en el mundo, de modo que este es el segundo caso reportado en Colombia y Latinoamérica, caso en el cual, además, la paciente presenta la mayoría de manifestaciones típicas de la enfermedad, excepto epilepsia, a pesar de que la variante se relaciona con un mayor riesgo de esta. Conclusiones: debido a la baja prevalencia del síndrome clínico y su asociación con epilepsia, es importante tener una sospecha clínica que permita hacer un diagnóstico y seguimiento adecuados, especialmente de la aparición de crisis epilépticas.