Análisis integrado de datos genómicos para la identificación de variantes en el gen AhR asociadas con cáncer en población latinoamericana - Trujillo Pelayo, Nathalia Andrea; Guauque Olarte, Sandra Milena; Vargas Castellanos, Clara Inés; Cifuentes Cardona, Laura Fernanda (Iatreia, 2023)
Introducción: el receptor AhR, codificado por el gen AhR, induce la activación de enzimas metabolizadoras de xenobióticos y se asocia con la regulación de múltiples vías de señalización, por lo que la variación polimórfica en AhR podría favorecer el desarrollo de cáncer. Objetivo: describir variantes en el gen AhR identificadas en estudios genómicos de cáncer en diferentes poblaciones, principalmente en latinos. Métodos: se realizó una búsqueda de variantes para AHR en repositorios genómicos (GnomADv2.1 y The-GWAS-Catalog) y cáncer (COSMIC, ICGC y TCGA). Se calculó el porcentaje de alteraciones en AhR por tipo de cáncer, tipo de consecuencia y por poblaciones. Se realizó análisis in silico de patogenicidad de las variantes utilizando herramientas bioinformáticas. Resultados: se encontró un total de 7019 variantes en AhR, de las cuales 1186 se reportaron en latinos. GnomAD reunió 4359 de todas las variantes, seguida de COSMIC (1301), ICGC (1124), TCGA (229) y GWAS (6). Los sitios primarios con el mayor número de variantes fueron hígado (314) y mama (229), mientras que, para población latina, fueron piel (27) y útero (5). Las variantes más comunes en repositorios cáncer fueron: chr7:g.17389450->T y chr7:g.17375399G>C. Se identificaron 64 variantes de alto impacto para AhR. Conclusiones: se presenta un análisis de variantes en AhR asociadas con cáncer en población general y latina. La subrepresentación de latinoamericanos en repositorios genómicos indica la necesidad de detectar variantes AhR en esta población. La identificación de variantes de riesgo en AhR aumenta la comprensión sobre el papel del receptor en el desarrollo y progresión del cáncer.