Uso de Open Reading Frame Tests (ORESTES) para análisis del transcriptoma de síndrome de Down. - Tarin, A. Lucero; Arteaga, Clara (Iatreia, 2010)
La estrategia ORESTES (Open Reading Frame Expressed Sequences Tags), pretende a diferencia de las ESTs ( Expressed sequences tags) obtener secuencias de la porción central de transcritos, por lo cual fue utilizada en este trabajo para la obtención de 71 secuencias a partir de una línea linfoblastoide de un paciente con síndrome de Down.Se definieron cuatro "clusters" para realizar BLAST local, tres estaban conformadas por secuencias "No-Match", es decir sin homología en las bases de datos de transcritos, que corresponden a cDNA de cromosomas 15.9 y Y, el cuarto corresponde a un EST reportado en 2001 ubicado en el cromosoma 6, obtenido a partir de cartílago osteartrítico (Genoma Humano versión 2006.36.2). Los datos obtenidos sugieren relación funcional entre las secuencias obtenidas y regiones descritas así: Cromosoma 15, Sindromes Prader Willi y Angelman, comparten características fenotípicas con el Síndrome de Down. Cromosoma Y, infertilidad en varones con Trisomía 21. Cromosoma 6, alteraciones osteoartríticas del Síndrome de Down. No hay relación aparente con el cromosoma 9, inquietud particular de la interactómica actual. Las ORESTES descritas constituyen secuencias "NO MATCH", es decir no tienen función predicha experimental o computacionalmente, planteando posteriores estudios de expresión y predicción in silico para que puedan ser reportados como nuevos transcritos. Los resultados permiten proponer la estrategia ORESTES, como herramienta para identificar y describir transcriptomas completos. BIBLIOGRAFIA 1 National Center for Biotechnology Information. Merck gene Index Project and Cancer Genome Anatomy Project. www.ncbi.nlm.nih.gov/dbEST. 2 Dias Neto, E and cols(2001). Proccedings of the National Academies of Sciences (USA), Estados Unidos,. 97.12103- 12108. Hattori, M., (2000).Nature. 18;405(6784):311-9. Nature 2000 Sep 7;407(6800):110.