Hipocondrogénesis: hallazgos clínicos y radiológicos - Rivera Nieto, Carolina; Mateus Arbeláez, Heidi Eliana; Ospina, Sandra; Castro, Taryn; Restrepo, Carlos M. (Iatreia, 2010)
La hipocondrogenesis es una displasia esquelética que se caracteriza por acortamiento de las cuatro extremidades cuello corto, torax pequeño con costillas cortas e hipoplasia pulmonar, abdomen prominente, disminución en la osificación de las vertebras y la pelvis. Los huesos del cráneo se desarrollan de manera normal pero la fascies es plana. Tiene una incidencia de 1:40000 y su herencia es autosómica dominante. Es causada por mutaciones en el gen COL2A1 que codifica la proteína colágeno tipo II. Los afectados fallecen en el periodo neonatal debido a falla respiratoria. Presentamos el caso clínico de paciente masculino de 2 meses de edad, padres consanguineos, pretermino, con atresia de valvula ileocecal y malrotacion intestinal corregidas quirúrgicamente, agenesia de cuerpo calloso, colpocefalia. Al examen físico se evidencia fascies plana, tórax pequeño, abdomen prominente, acortamiento rizomelico de miembros superiores e inferiores. Estudios imagenológicos confirman un torax constrictivo y alteraciones en los huesos largos. La evolución del paciente es tórpida, cursa con sepsis por Klebsiella pneumonie, falla cardiaca y fallece. Los hallazgos clínicos y radiologicos son sugestivos de hipocondrogenesis. Se presenta el caso clínico y se realiza revisión de la literatura acerca de esta entidad.