Hexosaminidasas y enfermedades neurodegenerativas - Uribe, Alfredo (Iatreia, 2010)
la enfermedad de Tay-Sachs y Sandhoff son las formas más comunes de trastornos neurodegenerativos hereditarios causado por desorden enzimático intralisosomal. La ß-hexosaminidasa humana lisosomal (EC 3.2.1.52) es la enzima que en deficiencia o ausencia no genera una correcta hidrólisis del gangliósido GM2, generando su acumulo en el sistema nervioso. Cuando la isoforma A de la enzima (HexA) se encuentra inactiva o ausente (variantes) muestran un cuadro clínico compatible con enfermedad de Tay-Sachs; si adicionalmente se encuentra inactiva o ausente la isoforma B (HexB) genera la enfermedad de Sandhoff. Metodología: se analizaron un total de 96 individuos así: 61 pacientes con cuadros neurodegenerativos a estudio y 35 individuos control. Se les realizó un protocolo de aislamiento y lavado leucocitario seguido por el análisis de hexosaminidasa total, el cual fue corregido por medio de cuantificación proteica (Folin-Lowry y BCA). Posteriormente, se generaron porcentajes de actividades de las isoformas A y B por medio de inactivación térmica. Se analizó Beta-Galactosidasa como enzima control. Resultados y Conclusiones: la cuantificacion proteica y la enzima control permitió evaluar la calidad de la muestra remitida. Se establece un rango de referencia de individuos control entre 680 - 2100 nm/ mg.proteina/H para Hexosaminidasa Total y un rango de 35 - 80 % para Hexosaminidasa A que son comparables a los estudios reportados por la literatura. El estudio permite confirmar un caso de Sandoff cuya hexosaminidasa total fue de 195 nm/mg.proteina/H y un caso de Tay-Sachs con 14 % de Hexosaminidasa A. En forma indirecta fue detectado un caso de Gangliosidosis GM-1.