Síndrome Shprintzen-Goldberg: reporte de caso, revisión de la literatura y de los diagnósticos diferenciales - Castro, Taryn; Mateus, Heidi; Lizcano, Luis A.; Ospina, Sandra (Iatreia, 2010)
El Síndrome Shprintzen-Goldberg es caracterizado por habitus marfanoide, craneosinostosis (que involucra la suturas coronal, sagital o lambdoidea), hallazgos craneofaciales que incluyen proptosis ocular, hipertelorismo, paladar alto y orejas de implantación baja, alteraciones esqueléticas como aracnodactilia, pie equinovaro, escoliosis, deformidades de torax e hipermovilidad articular, anomalías cardiovasculares, ausencia de grasa subcutanea, defectos de pared abdominal, criptorquidia y miopia, complicaciones neurológicas con discapacidad cognitiva leve a moderada. Se presenta el caso de un paciente de 12 años, con habitus marfanoide, craneosisnostosis, ateraciones craneofaciales, escoliosis y deformidad en torax. Se realiza una descripción detallada del cuadro clínico así como una comparación con otros casos reportados en la literatura mundial, se plantean adicionalmente diagnósticos diferenciales.