Composición genética ancestral de una población del suroccidente de Colombia - Córdoba, Liliana; García, Jair; Hoyos, Luz Stella; Bedoya Berrío, Gabriel (Iatreia, 2010)
En las poblaciones mezcladas, en donde dos o más poblaciones ancestrales se han mezclado por relativamente pocas generaciones, dandose como resultado una nueva población en la que, la ascendencia de cada individuo puede explicarse por las diferentes proporciones de las poblaciones originales, esto es, el genoma de cada individuo está fragmentado en regiones más cortas de ascendencia diferente. La estimación de las contribuciones proporcionales de las poblaciones ancestrales a sus híbridos ha sido importante en los análisis genéticos de muchas poblaciones humanas mezcladas, tales estimativos ayudan a clarificar el trasfondo histórico de la mezcla, tornándose útiles en las investigaciones de epidemiologia genética, como es el caso de los estudios de asociación genética. Es así como en este estudio se estimó la composición genética en una muestra de 306 hombres del Departamento del Cauca (Colombia), mediante la utilización de variantes en el ADN mitocondrial (ADNmt), cromosomas Y y X y en el ADN nuclear. Para estimar la composición materna se tipificaron variantes en el ADNmt, que definen los haplogrupos A, B, C y D de origen amerindio; H de origen Europeo y L de origen Africano, por PCR y PCR-RFLP. La contribución materna en la población es 89% de origen amerindio, 6,9% de origen africano y 0,65% Europeo. La contribución paterna se evaluó con diez variantes en el cromosoma Y que definen los haplogrupos mayores, por PCR y PCRRFLP. En general, el 77,5% de los cromosomas son de origen europeo, 17% amerindio y 5,2% africano. Con la tipificación de nueve variantes en el cromosoma X, se encontró que la población tiene un 48,2% de mezcla Amerindia, 41,1% es de origen Europeo y un 10,7% es de origen Africano. En cuanto a la composición de mezcla genética estimada a partir de treinta y cuatro marcadores informativos de ascendencia en el ADN nuclear, se encuentra que la población tiene un 48,2% de mezcla europea, un 41,1% de mezcla amerindia y un 10,7% de origen africano.