Síndrome de Sotos: presentación de caso clínico - Garavito, Pilar; Garavito, Roxana; Fontalvo, Carolina; Latorre, Alberto; Fernandez Ponce, Cecilia; Silvera Redondo, Carlos (Iatreia, 2010)
El síndrome de Sotos (OMIM 117550), conocido también como gigantismo cerebral es una enfermedad que comprende crecimiento excesivo durante la infancia, circunferencia occipitofrontal aumentada, dismorfia facial, perdida de coordinación motora y diferentes grados de dificultad en el aprendizaje. Otras anormalidades clínicas menos frecuentes, incluyen escoliosis, anormalidades cardiacas y genitourinarias, convulsiones e hiperreflexia. Se presenta un paciente de 22 años de edad, quien fue remitido a la consulta de Genética Clínica por Psiquiatría, por presentar dismorfismos y alteraciones en su comportamiento. Éste consiste en un trastorno obsesivo compulsivo (TOC), agresividad hacia sus progenitores, psicosis y tendencia al aislamiento. Como antecedentes perinatales importantes es producto del primer embarazo normal sin exposición a teratógenos ni mutágenos. Parto pretérmino a los 8 meses de gestación, evidenciándose una macrosomía fetal (peso: 3500 gm y talla 53 cm al nacimiento) e hipotonía neonatal. Por otra parte, su abuelo paterno presentó antecedente TOC; padre presentó hiperlaxitud ligamentosa, TOC y episodios de conducta psicótica. Al examen, como hallazgos positivos se evidencia talla alta, longílineo, cara alargada, estrabismo convergente, orejas levemente aladas, hipoplasia malar y mentón prominente. En hemitórax izquierdo se observan manchas hiperpigmentadas, escoliosis, manos y pies grandes. Estudios de imágenes muestran megacisterna magna reportada como una variante anatómica; Cariotipo Bandas R de alta resolución reportó XY normal. Con la historia evolutiva del paciente, sus hallazgos clínicos y paraclínicos se propone un diagnóstico de Síndrome de Sotos, patología cuyo diagnostico usualmente se sospecha después del nacimiento. En nuestro paciente se hizo un diagnóstico tardío de la patología posiblemente por primar las manifestaciones de tipo psiquiátrico en el paciente, su padre y abuelo paterno. La psicosis no es una manifestación clínica común, solo dos pacientes se han reportado con esta alteración psiquiátrica. Esta enfermedad se asocia a mutaciones y deleciones del gen NSD1 (locus 5q35) que codifica para la histona metiltransferasa implicada en regulación trascripcional generalmente por mutaciones de novo.