Homocigocidad para dos mutaciones del gen CTFR - Lizcano Gil, Luis Arturo; Mancera, Karina (Iatreia, 2010)
Se presenta el caso de un paciente de 19 meses con manifestaciones clínicas de fibrosis quística de predominio gastrointestinal, en quien se realizó tamizaje para 23 mutaciones (panel recomendado por ACMG/ ACOG) el cual fue negativo. Por esa razón se realizó secuenciación completa del gen CFTR encontrándose condición de homocigoto para la mutación 1811+1.6 kbA>G. Adicionalmente este paciente posee dos copias para el cambio -680 T.