Marcadores genéticos en pacientes antioqueñas con síndrome de ovario poliquístico. Resultados preliminares - Martínez Sánchez, Lina María; Agudelo Vélez, Camilo Andrés; Ortiz Trujillo, Isabel Cristina; Rodríguez G., María de los Ángeles; Rendón Pereira, Gabriel Jaime; Jaramillo González, Diana Catalina; Manrique Rincón, Andrea Jhoanna; Hormaza Ángel, María Patricia; Builes Gómez, Juan José (Iatreia, 2010)
El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es el desorden endocrino-metabólico más común en mujeres en edad reproductiva, su prevalencia entre el 5 y 10%. Aunque su patrón hereditario se desconoce, existe evidencia que soporta una forma de herencia autosómica dominante con baja penetrancia, expresión variable y multigénico. SOP está caracterizado por hiperandrogenismo, anovulación crónica, alteraciones en la genética del metabolismo, en las vías de regulación de la síntesis de hormonas esteroideas y de la gonadotropina, en las vías de señalización de la insulina y en la regulación del peso corporal. También se han implicado factores ambientales tales como el sedentarismo, el alcohol, el cigarrillo y las grasas saturadas. Se estudiaron variables físicas: la edad, el consumo de grasas saturadas, el Índice de Masa Corporal (IMC) y el nivel de actividad física, al igual que variables biológicas como el polimorfismo de dos marcadores genéticos, D19S2884 y UCSNP19; un marcador de repetición dinucleótido que se encuentra en el gen receptor de la insulina y un indel en el gen Calpain-10 que está asociado con la secreción y la actividad de la insulina, respectivamente. Se analizaron 50 pacientes diagnosticadas con SOP según el consenso de expertos de Rótterdam (The Rótterdam ESHRE/ASRM), seleccionadas mediante muestreo no probabilístico en consulta ginecológica particular y de la Clínica Universitaria Bolivariana, se eligieron dos familiares mujeres en primer grado de consanguinidad de las pacientes como controles. No se encontró diferencias genéticas significativas al comparar casos y controles mediante un Test exacto basado en frecuencias genotípicas (p=0.9988). Tampoco se observaron diferencias estadísticamente significativas en las variables físicas. Tanto en los casos como en los controles el USCNP19 estaba en equilibrio de Hardy-Weinberg, lo contrario ocurrió para el otro marcador. No se presentó equilibrio de ligamiento entre los dos marcadores.